Periytyvätkö kehitysvammat
Meillä on kaksi lasta, joista toisella on downin syndrooma. Haaveilemme kolmannesta lapsesta, mutta meitä mietityttää tulevan lapsen terveys. Mieheni suvussa ei ole kehitysvammaisuutta, mutta minulla on lievästi kehitysvammainen serkku äidin puolelta (äidin veljellä). Isäni serkulla taasen on neljä lasta, joilla kahdella ovat kaikki lapset (2+2) jollakin tavalla lievästi kehitysvammaisia (ei downia). Yhdellä näistä sisaruksista ei ole lapsia ja yhdellä on lapset ovat terveitä. Kysymykseni kuuluu siis, että periytyvätkö kehitysvammat. Ja olisiko minun syytä hakeutua näiden suvussa esiintyvien kehitysvammojen perusteella jatkotutkimuksiin mikäli vielä haluamme kolmannen lapsen ja kartoittaa uuden vauvan mahdollisia kehitysvammaisuuteen liittyviä riskejä etukäteen?
Tiedän, että mikään testi tai seula ei koskaan takaa 100 % tervettä lasta. Mutta asia mietityttää minua.
Kiitos vastauksestasi etukäteen!
Hyvä kysyjä,
Kehitysvammaisuuden syitä on monia, mutta valtaosassa tapauksista kyseessä on jokin perimän virhe. Kehitysvammaisuus voi myös aiheutua ulkoisista tekijöistä kuten esimerkiksi alkoholialtistuksesta sikiökaudella, vaikeasta raskauden aikaisesta infektiosta tai synnytysongelmaan liittyvästä hapenpuutteesta.
Perimän virheestä aiheutuvista kehitysvammoista vain pieni osa on periytyviä. Valtaosa aiheutuu sattumalta syntyneestä geenivirheestä eli mutaatiosta, eivätkä muodosta toistumisriskiä perhepiirissä. Toki tällaisen geenivirheen omaavan kehitysvammaisen henkilön omien jälkeläisten kehitysvammaisuuden riski on väestöriskiin nähden huomattavasti suurentunut.
Teidän lapsenne Downin oireyhtymä eli kromosomin 21-trisomia aiheutuu tavallisesti sattumalta syntyneestä perimän virheestä, tarkemmin sanottuna munasolussa tapahtuneesta kromosomiaineksen jakaantumishäiriöstä. Tapahtuman riski liittyy äidin ikään. Mitä vanhempi äiti, sitä suurempi riski kromosomiaineksen jakaantumishäiriöön on. Downin oireyhtymässä tunnetaan myös harvinainen perinnöllinen muoto, joka ilmenee Down-henkilön kromosomitutkimuksessa, eikä tällaisesta teidän lapsenne kohdalla ole ilmeisesti kyse.
Sukutietosi eivät anna aihetta huoleen tai perinnöllisyyslääketieteellisiin selvityksiin sinun ja puolisosi kohdalla. Sen sijaan isäsi kahden serkun, joilla on yhteensä neljä kehitysvammaista lasta, kohdalla perinnöllisyyslääketieteellinen arvio olisi selvästi aiheellinen. He tai toinen heistä voivat/voi pyytää lastensa hoitavalta lääkäriltä (lastenneurologilta tai kehitysvammalääkäriltä) lähetteen oman alueen perinnöllisyyslääketieteen yksikköön, joita on kaikissa yliopistollisissa keskussairaaloissa (Helsinki, Turku, Tampere, Kuopio, Oulu).
terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto