Periytyykö harvinainen sairaus?
Hei,
pieni lapsemme menehtyi viime vuoden lokakuussa melkein heti synnyttyään ilman mitään tarkkaa syytä. Saimme tietää lopulta puolen vuoden odottelun jälkeen kuolinsyyksi sydänlihassairauden, joka oli todennäköisesti yhden elimen eli sydämen tauti.
Haaveilen toisesta lapsesta, mutta emme uskalla tehdä asialle mitään kun emme tiedä oliko tuo sairaus periytyvää. Kannattaako mennä tutkimuksiin, ja miten se tapahtuu?
Hyvä kysyjä,
Asia kannattaa ilman muuta selvittää niin perin juurin kuin se vain on mahdollista. Diagnostinen selvittely, mahdollisten tulevien lasten riskien arviointi ja mahdollisuudet ehkäistä sairautta selvitellään perinnöllisyyslääketieteen yksikössä. Niitä on kaikissa yliopistosairaaloissa. Selvittelyn pohjaksi tarvitaan mahdollisimman tarkat ja yksityiskohtaiset taustatiedot.
Perinnöllisyyspoliklinikalle tarvitaan lääkärin lähete. Suorin tapa lähteä liikkeelle olisi pyytää lähete perinnöllisyyspoliklinikalle siitä klinikasta, jossa vauvaanne hoidettiin. Myös esim. oma gynekologinne tai terveyskeskuslääkärinne voi tehdä lähetteen.
Perinnöllisyysklinikasta otetaan teihin sitten yhteyttä ja yhteistyössä kanssanne hankitaan saatavilla olevat tarpeelliset esitiedot. Niitten valossa mietitään mahdollisten lisätutkimusten tarve. Kun kaikki selvitystyö ja täydentävät tutkimukset on tehty, keskustellaan asiat kanssanne perusteellisesti. Näin saatte eväät perhesuunnittelupäätöstenne pohjaksi.
Ystävällisesti
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto