Pienen lapsen syndroomaepäily
Hei, vuoden ikäinen poikamme on ollut lastenpoliklinikan seurannassa ja siirtyy nyt neurologin seurantaan. Monet esittämämme kysymykset ovat kuitenkin jääneet vastausta vaille, ja haluaisin esittää ne nyt tätä kautta asiantuntijan arviointia toivoen. Jo raskausaikana vauvamme kehitystä seurattiin hieman tavallista tarkemmin kohonneen seulaluvun ( 1:20, äidin ikä tuolloin 31v) vuoksi. Vauvallamme oli myös kohonnut nt-luku,vähän alle 3. Lapsi on perheemme kolmas.
Sittemmin syntymän jälkeen lapsellamme on todettu munuaistulehduksen syyn selvittelyn yhteydessä molemminpuolinen munuaistasoinen refluksi (gradus 4 ja 3). Kasvu etenee sd. -3 käyrällä tasaisesti. Hänellä on myös diagnosoitu lievä, erityisesti motoriikan kehitysviive. Lapsellamme on molemmissa käsissä nelisormipoimut ja jkv pehmeän lihastonuksen, sekä sormien poikkeavan otteen vuoksi sekä pehmeiden nilkkojen vuoksi olemme käyneet fysioterapiassa. Vauvapolin lääkärin mielestä hänellä o ns.lievästi persoonalliset piirteet. Myös jokeltelu on tullut jkv avanomaista myöhemmin. Peruskromosomisto on tutkittu, ja on mietitty myös tarkempia tutkimuksia, mutta selvää tietyn syndrooman epäilystä ei ole sattu määrittää.
Olisiko kuitenkin aiheellista tavata perinnöllisyyslääkäriä, jolla mahdollisesti olisi laajempi näkemys mahdollisesta syndroomasta? Vai onko tavallista odotella mitä aika tuo tullessaan? Mahdollisen syndrooman selviäminen ei sinäänsä meille vanhemmille ole tärkeää kuin siltä osin, että sen myötä olisi ehkä mahdollista saada kartoitettua lapsemme kokonaistilanne paremmin. Pyytäisin kohteliaimmin arviointia lapsemme mahdollisen syndrooman mahdollisuuden jatkotutkimusten tarpeellisuudesta ja selvittelystä nimenomaan perinnöllisyyslääkärin kanssa antamieni tietojen valossa.
Hyvä nimimerkki Äiti,
Koska lapsenne kasvussa ja kehityksessä on erityispiirteitä ja lapsellanne on arvioitu olevan persoonalliset kasvonpiirteet ja lisäksi teillä vanhemmilla on toive lapsen oireyhtymäarviosta, niin perinnöllisyyslääkärin arvio on selkeästi aiheellinen! Tätä varten tarvitsette lähetteen hoitavalta lastenneurologilta.
Minkä ikäisenä lapsen oireyhtymäarvio kannattaa sitten tehdä? Tavallisimmin perinnöllisyyslääkärin arvioon päätyvät lapset ovat leikki-ikäisiä, jolloin on ehtinyt muodostua tarkka käsitys lapsen kehityksestä ja sen mahdollisista erityispiirteistä. Myös lapsen ulkoisen olemuksen piirteet muuttuvat ajan myötä, ja hieman vanhempana ollaan tämänkin suhteen viisaampia. 1-2 -vuotiaan lapsen kohdalla syndroomadiagnoosiin pääseminen saattaa siis olla hieman vaikeampaa kuin myöhemmällä iällä, mutta ei suinkaan ole täysin mahdotonta.
Perinnöllisyyslääkärillä on toki perheelle muutakin annettavaa kuin vain tarkka diagnoosi. Vastaanotolla on mahdollisuus keskustella mm. kehityshäiriöistä ja niiden aiheuttajista, perimän tutkimusmahdollisuuksista ja käydä läpi niitä oireistojen syntymekanismeja, jotka voivat juuri teidän perheen kohdalla tulla kyseeseen. Tällaisen keskustelun avulla perhe saa parhaimmillaan ikään kuin kartan siitä missä mennään.
Ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka