Pieni pää ja kromosomipoikkeavuus
Lapsellani (1v5kk) on todettu kromosomissa 12 deleetio, pieni pätkä puuttuu kromosomin varresta. Mitään muuta poikkeavaa ei ole löydetty. Pään magneettikuvaukset yms. ovat olleet normaalit. Kehitys on viivästynyttä. Tällä hetkellä lapseni konttaa ja nousee seisomaan tukea vasten. Lapsi on pieni kokoinen, pituus ja paino noin - 2 sd:llä. Pään ympärys käyrien ulkopuolella. Varmaan noin - 3 sd. Pää kasvaa kuitenkin tasaisesti omalla käyrällään. Nyt päänympärys oli 44 cm. Pituus 76 cm ja paino 8.5 kg.
Neurologi sanoi, että lapseni ei tule koskaan menemään normaaliin kouluun ja hänelle tulee olemaan kehitysvamma.
Nyt hänellä ei siis ole diagnosoitu mitään kehitysvammaa vaan ainoastaan kehitysviivästymä. Perinnöllisyyslääkärikään ei puhunut mitään tulevasta kehitysvammasta.
Kuinka lapselleni voi kehittyä kehitysvamma myöhemmin?
Hyvä vesselin äiti,
Lapsesi kehityksen viivästyminen, pienikokoisuus ja pienipäisyys ovat hyvin tavallisia kromsomipoikkeavuuksista johtuvia oireita. Hänellä on siis todettu kromosomin 12 deleetio, eli puutosalue. Sen mukana lapselta on jäänyt puuttumaan joukko geenejä eli perintötekijöitä, joiden määrää tai laatua ei yleensä voi tietää.
Sitä, kuinka paljon puuttuva kromosomimateriaali lopulta häiritsee lapsen kehitystä, on mahdotonta
tarkkaan ennustaa. Se voidaan nähdä vasta lapsen varttuessa. Kehitysvamman diagnosoiminen 1v 5kk iässä, kun "lopullinen" kehitystaso ei vielä ole nähtävissä, on hankalaa. Kuitenkin, jos deleetio on ollut mikroskooppisessa tutkimuksessa selvästi näkyvä, on puuttuvien geenien määrä suuri ja jonkin asteinen kehitysvamma on hyvin todennäköinen. Aivojen kehitys on hyvin moninmutkainen ja helposti häiriintyvä. Jo yhden tai muutaman ratkaisevan geenin puutos voi joskus aiheuttaa vaikeankin kehitysvamman. Lastenneurologin arvio siitä, että nyt nähtävä kehitysviive tekee normaalin koulunkäymisen epätodennäköiseksi, voi hyvinkin pitää paikkansa.
Kouluikään on kuitenkin vielä aika pitkä aika, ja hänen kykynsä selvinevät ennen sitä. En siis
murehtisi koulua vielä, vaan keskittyisin hänen tämän päivän kehityksensä tukemiseen.
Parhain terveisin
Riitta Salonen
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri