Pieni syntymäpituus ja Turnerin syndrooma
Hei!
Saimme juuri pienen tytön (rv 39+2), jonka syntymäpituus oli 48 cm (-1,1SD), muut mitat olivat keskikäyrällä (paino 3530g ja py 35 cm). Turnerin oireyhtymä on tullut itselleni vastaan muutaman kerran ja nyt itselläni on huoli, että kuuluukohan tyttömme tähän harvinaiseen ryhmään, joilla tämä syndrooma on. Millä perustein on mahdollista saada kromosomitutkimus asiasta? Jalkapöytien tai kämmenien turvotusta hänellä ei ole, hiusraja ehkä hieman matalalla. Lähinnä murehdin sitä, että jos kyseessä on tämä syndrooma, olisi tärkeää saada hoitoja ajoissa, jotta kasvu ja kehitys saadaan turvattua.
Yt.
Huolestunut äiti
Hei,
Teidän on hyvä ottaa yhteyttä harvinaiskeskus Norioon. He osaavat kertoa tarkasti, millaisia tyypillisiä piirteitä Turnerin syndroomaan vastasyntyneellä liittyy, ja onko teidän syytä varata aikaa kromosomitutkimukseen.
Harvinaiskeskus noriolla on käytössä asiakaspalvelu-chat, joten saatte heidän asiantuntijansa kiinni helposti.
Tästä linkistä pääset Norion sivuille.
Ystävällisin terveisin,
Verneri.net toimitus