Pienipäisyys: mistä on kyse?
Hei!
11 kk pojallani diagnosoitiin microcephalia, pienipäisyys. Minkälaisesta taudista on kyse? Pojan päänympärys on tällä hetkellä 41 cm. Netistä en ole löytänyt mitään tietoa, eikä neuvolastakaan ole osattu antaa tietoa kyseisestä sairaudesta. Lisäksi pojalta löytynyt magneettikuvauksessa epäspesifistisenä löydöksenä ohimo-ja otsalohkojen alueelle painottuva atrofiaa. Poika ei vielä liiku eikä tartu leluihin.
Hyvä tietoa kaipaava äiti,
Mikrokefalia on oireen kuvaus, micro-kefalia = pieni-päisyys, joka voi olla monien erilaisten sairauksien tai kehityshäiriöiden yksi oire. Tässä tapauksessa se liittyy kertomasi mukaan erityisesti aivojen ohimo- ja otsalohkojen alueen atrofiaan ja kehityksen hitauteen. Tällä perusteella ei vielä voi arvata, mikä poikkeavuus voisi olla kyseessä. Todennäköisesti sen laatu selvenee poikasi kasvun ja kehityksen myötä, ja voit saada tarkempaa tietoa siitä.
Uskoisin, että poikasi kehitystä seurataan neuvolan lisäksi myös jollakin poliklinikalla. Tulevan kehityksen arvioiminen on aina vaikeaa, mutta kysymyksiisi osaa parhaiten vastata se lääkäri, jonka hoidossa poikasi on, ja joka on häntä tutkinut. Ehkä myös neuvolalääkärisi on saanut, tai voi saada, tiedot tehdyistä tutkimuksista ja voi keskustella niistä vielä kanssasi.
Parhain terveisin
Riitta Salonen
Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri