Poikkeava yleisstatus
Poika tuli, mutta...kauan kaivattu poikamme syntyi hieman ennenaikaisena (rv 36), mutta isokokoisena 3200g/48 cm. Ivf-alkuisen alkuraskauden aikana ultraseurannat olivat tiheitä, ja niissä sikiö oli viikkoihin nähden "iso". Viikolla 12 lääkäri epäili suolisto/maksan epämuodostumaa ja vihjaili "näillä lapsilla olevan 30 % todennäköisyys henkiseen kehitysvammaisuuteen." Pari viikkoa myöhemmin nkl:sikiötutkimusyksikössä uusi ultra osoitti tervettä lasta, ja he käskivät unohtaa edelliset puheet. Myöhemmät ultrat osoittivat myös kaiken olevan o.k. Järkytys olikin melkoinen, kun pojan synnyttyä löytyi poikkeava yleisstatus. Lapsi on "aikuisen / vanhan ukon näköinen" hänellä on nelisormipoimut, korkea kitalaki ja pieni suu / leuka. Down lapsesta ei kuitenkaan ole kyse vaan jostakin muusta. Mistä? Millä todennäköisyydellä lapsi olisikin terve (tai kantaisi jotain pikkuvikaa, joka ei vaikuta lapsen fyysiseen/ henkiseen terveyteen)? Onko mahdollista, että kannan itse jotain periytyvää poikkeamaa? Itselläni on nelisormipoimu toisessa kädessäni ja ennen tätä poikaa minulla oli lukuisia alkuraskauden keskenmenoja.
Hyvä kysyjä!
Tiedustelin asiaa lastentautien ja perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Maarit Peipolta Väesetöliitosta. Hän vastasi kysymykseesi seuraavasti:
"Yhdellä 20:stä ihmisestä on toisessa kädessä nelisormipoimu ja yhdellä sadasta on sellainen molemmissa käsissä. Asialla ei ole mitään käytännön merkitystä, se ei merkitse lisääntynyttä riskiä saada vammainen lapsi.
Toistuneet keskenmenot (kolme tai useampi) selittyvät osassa tapauksia sillä, että toisella vanhemmista, isällä tai äidillä, on tasapainoinen kromosomipoikkeavuus. Tasapainoinen tarkoittaa, että asianomaisella on kaikki tarpeellinen perimäaines, mutta se on tavanomaisesta poikkeavassa järjestyksessä. Tällainen tasapainoinen järjestyspoikkeavuus ei aiheuta oireita eikä näy päälle päin. Lapselle järjestyspoikkeavuus voi periytyvä epätasapainoisena, jolloin lapsella on jotain perimäainesta liikaa ja joitain puuttuu. Tämä johtaa vaikeassa muodossa keskenmenoon ja lievempänä lapsen vammaisuuteen.
Antamastanne kuvauksesta on mahdotonta spekuloida lapsenne terveyttä tai mahdollista diagnoosia. Näissä tilanteissa lapsen henkilökohtainen tutkiminen on välttämätöntä. Tarpeelliset laboratoriotutkimukset ja mahdolliset muut tutkimukset on varmasti tekeillä ja niitten tuloksia on vain odotettava. Vain lastanne hoitava lääkäri osaa vastata kysymyksiinne lapsenne terveydentilasta ja ennusteesta."
Ystävällisin terveisin Mira Vihmo