Polykystistä munuaissairautta epäillään

Kysymys 

Olen rv. 19+3 34 vuotias. Vauvaltamme löydettiin np- turvotus, jonka jälkeen istukkatutkimus totesi kromosomit normaaleiksi. Nyt ilmeini vähäinen lapsivesi ja suurentuneet munuaisaltaat. Epäillään polykystistä munuaissairautta.Tunnetaanko hengissä säilyneitä ko. diagnosin omaavia vauvoja näiltä viikoilta? Miten ihmisarvoista elämää he pystyvät viettämään?

Vastaus 

Hei 34-vuotias raskaana oleva,

esität vaikeita kysymyksiä, joihin ei antamillasi tiedoilla valitettavasti voi kunnollisesti vastata. Ehdotankin, että tämän vastaukseni jälkeen esität nämä samat kysymykset hoitavalle lääkärillesi, joka paremmin tietää todetun tilanteen ja osaa vastata vielä uusiin varmaankin esille tuleviin kysymyksiin.

Jos lapsiveden väheneminen johtuu munuaisten toiminnan häiriöstä, eloon jäämisen ennuste riippuu munuaisten toiminnan vajauksen vakavuudesta ja toisaalta keuhkojen kehittymisestä, joka vaatii ainakin jonkinverran lapsivettä raskauden aikana. Laajat munuaisaltaat sinänsä eivät välttämättä ole vaikea oire (riippuu tietenkin laajuuden määrästä) ja polykystisiä munuaisiakin on useammanlaisia. Jos rakkulaisuus johtaa molempien munuaisten toimimattomuuteen, tilanne on vakava eloonjäämisen suhteen syntymän jälkeen.

Vastasyntyneelle ei voi siirtää munuaisia, mutta keinomunuaishoidolla vauvaa on ehkä mahdollista kasvattaa n. vuoden ikään, jolloin munuaisen siirto on mahdollinen olettaen, että sopiva munuainen löytyy. Jos haluat tietää näistä syntymän jälkeisistä hoidoista enemmän, voit pyytää saada tavata myös lastenlääkäriä, joka osaa tarkemmin vastata vanhempien kysymyksiin.

Olette joutuneet vaikeaan tilanteeseen, toivon, että saatte tarvitsemanne vastaukset kysymyksiinne.

Parhain terveisin,
Riitta Salonen, dosentti, ylilääkäri
Väestöliitto, perinnöllisyysklinikka