Rakenneultra ja golfpallo
Hei! Kävin juuri rakenneultrassa Englannissa. Kaikki näytti olevan normaalisti, mutta yksi asia jäi kuitenkin huolestuttamaan. Sikiön sydämen vasemmassa kammiossa näytti olevan "echogenic focus" (onko tämä nk. golfpallo?). Tutkimuksen tehnyt lääkäri/kätilö ei pitänyt tätä löydöstä mitenkään huolestuttavana, sillä kaikki muu oli sikiöllä normaalisti eikä muita viitteitä Down-syndroomaan ollut nähtävissä.
Viikolla 12 np-ultrassa kaikki oli myös normaalisti, riskiluvuksi tuli (ultraäänen, 33 vuoden iän sekä veritestin perusteella) 1:6582 ja riski pysyi samana edelleen. Rakenneultrassa lääkäri/kätilö halusi ehdottomasti, tämän "sydänlöydöksen" nähtyään, tarkastaa molemmat kämmenet ja laskea sormet. Toisesta kädestä se saatiinkin tehtyä helposti, mutta toinen käsi pysyi nyrkissä aika tiiviisti, tosin sikiö aukoi ja sulki nyrkkiä aika ajoin ja kaikki viisi sormea saatiin kuitenkin laskettua. Luin jostain, että nyrkissä oleva käsi voi olla myös yksi tässä vaiheessa näkyvä viite Down-syndroomasta.
Olisiko syytä kuitenkin olla huolissaan mahdollisesta riskistä tämän sydänlöydöksen ja nyrkissä olevan käden johdosta, vaikka tutkimuksen tehnyt henkilö ei itse ollutkaan huolissaan? Minulla on nyt menossa vko 19+4. Mihin asti voi lapsivesipunktion tehdä? Onko muita mahdollisia testejä, joissa Down-riski saataisiin esille ilman keskenmenon riskiä? Mietin myös, että jos rakenneultra olisi tehty Suomessa, olisiko minut näiden asioiden perusteella ohjattu jatkotutkimuksiin? Vai huolehdinko ihan turhaan?
Suuressa osassa Suomen sikiöseuloja tekevissä paikoissa on käytössä nk. kahden pienen ultraäänimerkin periaate. Nk. golfpallo sydämessä on yksi tällainen, mutta täällä edellytettäisiin (monissa tutkimuspaikoissa) jonkin toisenkin vastaavantyyppisen markkerin olemassaoloa, jotta jatkotutkimuksiin lähetettäisiin. Sikiön käsi nyrkissä ei ole tällainen markkeri.
Joissakin tapauksissa golfpallo voi liittyä sydänvikaankin, mutta sydämen rakenne varmaankin tarkastettiin samalla kun tutkittiin käsiäkin. Seulariski oli varsin pieni, joten uskoisin, että kromosomipoikkeavuuden riski ei ole merkittävästi kohonnut.
Lapsivesipunktion suoritusraja saattaa vaihdella eri maissa. Suomessa ei ole varsinaisesti viikkorajaa, mutta koska raskauden keskeytysraja sikiön poikkeavan kromosomiston vuoksi on rvk 24 ja vastauksen saaminen saattaa kestää 4 viikkoakin, on se huomioitava tietyissä tilanteissa.
Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri