Rakenneultralöydökset

Kysymys 

Hei !

Haluaisin saada vähän tarkennettua meille kerrottua, jos se vain on mahdollista. Rakenneultrassa(vko 20+0) näkyi kaksi "pientä markkeria", eli sydämessä ns. golfpallo sekä yksi hieman laajentunut munuaisallas, tod.näk poikasikiöllä. Meidät lähetettiin sikiötutkimusyksikköön (hki,nkl), missä lääkäri ultrasi uudelleen ja hieman keskusteli kanssamme mahd löydöksistä. Tämä ultra vkolla 20+2. Kävi ilmi, että sydämessä oleva golfpallo ei varsinaisesti ollut mikään kalkkikertymä, vaan sillä oli jtn tekemistä ultralaitteiden kanssa, että siinä kohtaa sydämessä oli jokin "tiivistymä". Munuaisallas taas oli yhä laajentunut (6,6) ja toinen oli normaali. Mutta muuten sikiöllä oli kaikki hyvin ja mitat juuri niinkuin pitääkin. Lääkäri sanoi ettei kummastakaan löydöksestä tule lisätutkimuksia.

Kyseessä on toinen raskaus, ensimmäisessä ei ollut mitään vastaavaa ja syntyi terve tyttö. Minä olen 33 v ja mieheni 27. NT oli 1,0 ja veriseula ok ekan ultran yhteydessä.

Riskiluvuksi että sikiöllä on jokin kromosomipoikkeavuus, sanottiin että se on alle 5 %. Olisi ollut mahdollisuus lapsivesipunktioon, josta kuitenkin kieltäydyimme, koska sikiöllä oli fyysisesti kaikki hyvin, mitään rakenteellisia vikoja ei löytynyt. Keskenmenoriski pelotti.

Siinä tilanteessa iloitsimme siitä että sikiö ainakin rakenteellisesti on terve. Jäi kuitenkin mietityttämään mitä tämä kaikki oikeastaan tarkoittaa. Onko tarkoittaako tuo riskiluku sitä että 5/100 on kromosomipoikkeavuus? Onko tämä iso vai pieni luku ? Jos esim kyseessä olisi downin syndrooma, olisiko se mahdollista nähdä esim. 4d-ultrassa, kasvojenpiirteistä? Ja pahemmat poikkeamat, kuten trisomia 13 tai 18, kuuluvatko nekin tähän annettuun riskilukuun ?

Vastaus 

Jos olemme oikein tarkkoja, ei kyseessä ollut lainkaan yhtäkään softmarkeria eli pientä uä-merkkiä, sillä mun.altaiden laajuuden suhteen sen pitäisi olla molemminpuolinen. Joten alun alkaenkaan ei ehkä ollut indikaatioita lisätutkimuksiin. 6,6 mm on varsin rajallisesti laajentunutkin.

5% riski on kyllä melkoisesti liioiteltu (vaikka sisältäisi kaikki kromosomipoikkeavuudet). Olisiko ollut 0.5 %? Ikäriskisi 33v rvk 20 on n 1:460. Aivan ideaalisissa olosuhteissa ja todella tyypillisessä tapauksessa uä-tutkimuksella voi herätä epäily esim. 21-trisomiasta, mutta diagnoosia sillä ei koskaan voi tehdä.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri