Rakenneultran löydöksinä laajentuneet aivokammiot, "banana sign" ja sikiön pienehkö koko

Hei,

Koimme järkytyksen rakenneultrassa rv 19+5, kun sikiön aivoista löydettiin poikkeavia rakenteita. Aivokammiot ovat molemmin puolin laajentuneet hieman raja-arvon yli ollen symmetrisesti n. 11 mm. Lisäksi pikkuaivojen muoto näyttäisi olevan epänormaali ("banana sign"). Sikiön koko vastasi tuolloin viikkoja 19+0.

Löydökset saivat eilen (rv 20+2) vahvistusta äitiyspoliklinikalla, jossa aivokammioiden lievä laajentuma todettiin molemmin puolin ja edelleen pikkuaivojen muoto havaittiin poikkeavaksi. Lisäksi aivojen takakuoppaa ei saatu näkyviin. Mitat olivat: BP: 44, HC: 162, AC 146 ja FL 33.

Huoli vauvan terveydestä sai meidät hakeutumaan kiireellisesti myös yksityislääärille, joka löysi bina spifida -viitteitä lannerangan sakraalisesta osasta. Ymmärtääksemme tämä löydös tukee aivoissa esiintyneitä löydöksiä. Äitiyspolilla sen sijaan ultraäänitutkimuksessa selkärangasta ei löytynyt silmämääräisesti poikkeamaa.

Sekä yksityis- että yliopistosairaalalääkäri ovat todenneet, että muuten kehitys näyttäisi normaalilta esim. sydämen, sisäelinten ja kasvojen osalta. Molempien lääkäreiden mielestä selän iho näyttää ehyeltä.

Meille tarjottiin mahdollisuutta lapsivesipunktioon kromosomien ja lapsiveden AFP:n tutkimiseksi. Kromosomien osalta tässä tapauksessa kyseeseen tulisi ilmeisesti ensisijaisesti mahdollinen 21-trisomia. Päädyimme kieltäytymään punktiosta. Alkuraskauden yhdistelmässä down-riskiluvuksi saimme 1:1000. Infektioverikokeiden tuloksia odotelemme.

Onko tilanteessamme syytä odottaa ensisijaisesti down-lasta vai pelätä selkäydinkohjun muodostumista?

Onko mahdollista, että muutokset aivoissa jäävät nykyiselleen ja mitä tämä tarkoittaisi lapsen kannalta, jos kyseessä ei ole kromosomihäiriöön liittyvä tilanne?

Onko erityistä syytä olettaa, että aivojen ja / tai selkäytimen tilanne pahenee raskauden aikana sikiön kasvaessa?