Rakenneultrassa poikkeama
Olin tänään rakenneultrassa (rv 18+1)`(Olen 19v). Vauvan sydämessä oli jokin "golfpallo" ja hänellä oli myös jokin toinen juttu (joku suoliluu??) Lääkäri kysyi että haluammeko että lapsivedestä otetaan näyte josta tutkitaan onko lapsella kromosomipoikkeavuutta. Onko vauvalla mahdollisuus olla täysin terve? Vauva muuten oli kyllä vilkas ja kehittynyt oikein..Kiitos vastauksesta.
Hei,
Lähettämäsi tiedot ovat kovin vajaat, mistä syystä tyhjentävää vastausta en pysty antamaan.
Sikiöllä saattaa näkyä uä-tutkimuksessa voimakkaan vaalea piste sydämessä, jota kutsutaan golfpalloksi. Ainoana löydöksenä (tyypillisesti vasemmassa kammiossa), sillä ei ole merkitystä.
Jos löydös on molemminpuolisena, ja jos se liittyy muihin löydöksiin, jotka saattavat liittyä kromosomipoikkeavuuteen (lähinnä Downin syndoomaan), sillä voi olla merkitystä.
Tuosta suoliluuasiasta en osaa sanoa mitään. Olisikohan kyseessä nenäluu? Sen puuttuminen ensimmäisessä uä-seulassa (n rvk 13) on yksi em. lisälöydöksistä Downiin liittyen. Yksinään sekään ei indisoi kromosomitutkimusta.
Mielestäni, jos lääkäri ottaa puheeksi lapsivesitutkimuksen, hänen on neuvottava/perusteltava löydökset ja niiden merkitykset perheelle ja myös kerrottava tutkimuksen riskit. Näiden perusteella perhe voi harkittuaan tehdä päätöksen tutkimuksen tekemisestä.
Terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
gynekologi