Ranteiden koukkuasento

Kysymys 

Hei!Vaimollani keskiraskauden aikaan veriseerumiseula hälyytti, jonka vuoksi menimme rv 20 rakenneultraan. Kaksi lääkäriä totesi löydöksistä, että lapsi ei todennäköisimmin ole terve ja suosittivat lapsivesipunktiota. Punktion tulos oli se, että kromosomipoikkeamia ei ole, jonka jälkeen tehdyssä ultratutkimuksessa (rv 21) pystyttiin suurin osa noista aiemman ultran löydöksistä toteamaan normaaleiksi tai normaalin rajoissa oleviksi (aivojen takakammion turvotus, epäilty pohjukaissuolitukoksesta todettiin, että ei sittenkään näyttäisi olevan jne.). Ainoa asia mikä jäi huolettamaan on sikiön ranteista voimakkaasti sisäänpäin kääntyneet kädet. Mistähän mahtaa olla kyse? Jalat ovat normaalit. Käsien mittasuhteet ovat OK ja pienet sormetkin näyttivät liikkuvan. Teimme vaimoni kanssa jo valtavan surutyön, kun lääkärien epäilys oli, että kyseessä ei olisi elinkelpoinen lapsi. Varsinkin, kun kohdussa tuntuu olevan varsin energinen vipeltäjä. Onneksi nuo punktion tulokset käänsivät ajatukset taas positiiviseen suuntaan. Voikohan nuo ranteet oieta loppuraskauden aikana? Lopuksi vielä sen verran, että lääkärit ovat tehneet hyvää työtä - heitä emme osoittele.

Vastaus 

Hyvä kysyjä,
Perusteellisissa ultraäänitutkimuksissa on ilmeisesti todettu, että tuleva lapsenne kasvaa hyvin ja ranteita lukuun ottamatta liikkuu normaalisti. Aiemmin havaitut poikkeavuudet ovat joko menneet ohi tai olivat itse asiassa pelkkiä epäilyjä ja johtuivat herkästä tulkinnasta. Joka tapauksessa niitä ei ilmeisesti asiantuntevammalla tasolla (yliopistosairaalassa, oletan) tehdyssä ultraäänitutkimuksessa voitu nähdä. Lapsivettäkin ilmeisesti on normaali määrä. Kromosomitutkimus on osoittanut lapsella olevan normaali lukumäärä kromosomeja. Kaikki siis viittaa paljon parempaan ennusteeseen kuin lähtötilanteessa.

On mahdotonta ennustaa, voivatko ranteet ruveta liikkumaan normaalisti. Mikäli tulevissa ultraäänitutkimuksissa ranteet ovat aina koukistuneena, viittaa se siihen että tila tulee pysymään sellaisena ainakin syntymään asti. Mikäli syynä ranteitten koukkuasentoon ei ole kohdunsisäinen ahtaus, on ilmeisesti ranteita muodostavissa rakenteissa, luustossa tai sidekudoksessa jokin ongelma. Ranteitten synnynnäinen koukistusasento voi liittyä johonkin laajempaan oirekokonaisuuteen tai esiintyä yksinään. On mahdotonta sanoa mistä tarkemmin voisi olla kyse. Asia selviää vasta kun lapsi synnyttyään voidaan tutkia.

Olen pahoillani, etten voi kertomassanne tilanteessa vapauttaa teitä huolesta, joka varmasti edelleen on mielessänne. On hyvä muistaa, että vaikka mikään raskaudenaikainen tutkimus, seerumiseula tai ultraääni, ei olisi hälyttänytkään, ei kuitenkaan voitaisi luvata, että tuleva lapsenne on terve. Seulontatutkimusten normaaliudesta huolimatta jää edelleen parin prosentin mahdollisuus, että lapsella todellisuudessa on jokin merkittävä lapsuusiässä todettava sairaus tai vamma. Se on riski, jonka jokainen lapsia haluava joutuu ottamaan. Moniin vammoihin ja sairauksiin on kuitenkin hoitoa, jonka avulla haitta saadaan pienemmäksi ja joskus jopa kokonaan pois. Tilanteessanne on, kuten toteatte, runsaasti hyviä merkkejä ja siksi positiivinen suhtautumisenne tulevaisuuteen ei ole lainkaan perusteeton.

Ystävällisesti
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka