Raskaudenaikaiset tutkimukset

Kysymys 

Hei!Olen tuleva 43-vuotias äiti. Keskenmenoriskin takia en haluaisi mennä lapsivesipunktioon. Kuinka luotettavan vastauksen antaa hcg-papp testi? Vastauksesta etukäteen kiittäen.

Vastaus 

Hyvä kysyjä

Mainitsemanne HCG- ja PAPP-A ovat osa ns. sikiöseulontatutkimusta, joka koostuu nykyisin useammasta komponentista. Äidin verinäytteistä mitattavien merkkiaineitten lisäksi riskiarvioinnissa on mukana äidin ikä ja paino, raskauden kesto, ultraäänitutkimuksella mitattava sikiön niskapoimun paksuus, sikiön kasvu ja sikiöitten lukumäärä. Sikiöseulonta on viritetty tavallisimman kehitysvammaisuuden, ylimääräisestä kromosomista nro 21 johtuvan Downin oireyhtymän seulontaan. Riskiarvon laskee tietokoneohjelma edellä luettelemieni tietojen perusteella. Yli neljäkymmenvuotiailla iän painoarvo riskilaskussa on niin suuri, että suurin osa heistä päätyy kohonneen riskin (1:250 tai suurempi) ryhmään. Kromosomipoikkeavuusmahdollisuuden varma selvittäminen tapahtuu sitten istukka- tai lapsivesitutkimuksella. Kumpaankin näytteenottoon liittyvä keskenmenoriski on vajaan prosentin suuruinen.

Teidän tilastollinen riskinne 43-vuotiaana synnyttää Downin oireyhtymä lapsi on 1:50 eli 2 %. Raskauden alkupuolella sikiön riskinne on suurempi (1:251:35 eli 3-4%), sillä Down-sikiöraskauksista osa päättyy itsestään keskenmenoon.

Sikiöseulontatutkimus löytää ikäryhmässänne 80-90 % raskauksista, joissa istukka- tai lapsivesitutkimus sitten vahvistaa Downin oireyhtymän. Riskiryhmään seulatutkimuksessa päätyneistä noin 50-70 %:lla on jatkotutkimuksissa normaali kromosomitulos.

Sikiöseulontatutkimukseen, joka on siis laajempi kuin vain HCG- ja PAPP-A mittaukset, osallistuneen tulos voi siis olla joko "kohonneen riski ryhmä" tai "ei-kohonneen riskin ryhmä" Downin oireyhtymään nähden. Kohonneen riski raja-arvo on edellä mainitsemani 1:250.

Päätöksen tekeminen sikiötutkimuksiin osallistumisesta ei koskaan liene yksinkertainen ja helppo. Teidänkin tilanteessanne kumpaankin vakaakuppiin asetettavaksi on useita tekijöitä. Lisäksi seulontatutkimuksen "matematiikka" voi tuntua monimutkaiselta. Ehkäpä voitte varata vielä ajan äitiysneuvolanne lääkärille tai raskauttanne hoitavalle gynekologille keskustellaksenne eri vaihtoehtojen hyvistä ja huonoista puolista. Näin päätöksen kypsyttelyyn (johon aikaa on valitettavasti varsin rajallisesti) ehkä saa enemmän eväitä.

Ystävällisesti
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka