Raskausviikolla 13 tehdystä veriseulasta ja nt-mittauksesta riskiluvuksi 1/480

Kysymys 

Hei, sain raskausviikolla 13 tehdystä veriseulasta ja nt-mittauksesta riskiluvuksi 1/480. Olen 28-vuotias. Down-riskin ei siis katsottu kohonneen. Niskaturvotus oli normaali, HCG hieman koholla (MoM 1,5) mutta PAPP-A reilusti alentunut (MoM 0,41). Ultrassa kaikki näytti normaalilta, ja esim. nenäluu näkyi. Raskaus keinoalkuinen selittämättömän lapsettomuuden vuoksi. Keskenmennyt kaksoisraskaus ei mahdollinen HCG:n nostaja. Jatkotutkimuksia ei pidetty tarpeellisina, vaikka riskiluku olikin aika suuri ikääni nähden. Emme olisi joka tapauksessa päätyneet raskauden keskeytykseen downin vuoksi, joten unohdin koko asian. Nyt olen kuitenkin törmännyt tietoon, että nuo veriseulan poikkeavat luvut (siis kohonnut HCG, alentunut PAPP-A) voivat olla merkki myös joistakin muista kromosomipoikkeavuuksista. Onko näin? Mistä kromosomivioista ne voivat kertoa? Asia on todella alkanut mietityttää näin synnytyksen lähestyessä, sillä vauvan koko ja kasvu on kulkenut koko ajan aivan alakäyrillä, vaikka mitään varsinaisia vikoja ei siis ole löydetty. Hyvää joulunodotusta vastaajille!

Vastaus 

Hei,

Äidin seerumista mitatut vapaa ß-hCG ja PAPP-A poikkeavat (ylös- tai alspäin) keskiarvosta myös muissakin kromosomipoikkeavuuksissa kuin Downin syndroomassa eli 21-trisomiassa. Lievästi kohonnut hCG ja matala PAPP-A sopivat kuitenkin nimenomaan Downin syndroomaan. Toinen vaihtoehto voisi olla sukupuolikromosomien poikkeavuus. Keinoalkuisissa raskauksissa lasten syntymäpainot ovat useiden tutkimusten mukaan jonkin verran alhaisemmat kuin sellaisissa raskauksissa, jotka ovat spontaaneja. Lisääntynyttä kromosomipoikkeavuusriskiä ei sen sijaan ole.

Hyvää joulua sinullekin.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri