Reikä kammioseinämässä ja kaikutiivistymä
Olen 25-vuotias ja odotan toista lastani. Rakenneultrassa rv 20+3 lääkäri epäili sikiöllä olevan kammioseinämässä reikä. Huonon ultralaitteen vuoksi hän ei osaanut kertoa tarkemmin. Lisäksi sydämestä löytyi kaikutiivistymä, jonka lääkäri kertoi tukevan reikäepäilyä. Löydöksiä tullaan kontrolloimaan myöhemmin.
Sikiön tarkasta koosta minulla ei ole tietoa, lääkärin mukaan vastasi viikkoja, mutta lääkäri kysyi huolestuttavan monta kertaa, että minkä kokoinen esikoisemme on ollut (esikoisemme oli hieman alle 3 kg). Tästä heti ajattelin, että sikiö on pieni kokoisekseen.
Kotona minua rupesi huolestuttamaan, että voiko mahdolliset löydökset viitata kromosomihäiriöön?
Alkuraskauden ultrassa rv 11+2 ei näkynyt niskaturvotusta. Ultra yhdistettynä verikokeeseen antoi riskiluvuksi n. 1/100 000.
Onko huoleni kromosomihäiriöisestä lapsesta aiheellista vai murehdinko ihan turhaan?
Kammioväliseinän reikä (VSD) on yksi tavallisimmista sydänvioista. Sen merkitys riippuu reiän koosta. Monet pienet reiät umpeutuvat itsestään, mutta suuret reiät vaativat korjausleikkauksen, jonka jälkeen lapsi on hyväkuntoinen. Kalkkitiivistymä (nk. golf-pallo) uä-tutkimuksessa voi viitata (harvoin) sydämen rakennepoikkeavuuteen. On hyvä tarkastaa rakenteet, mutta VSD ei edellytä toimenpiteitä raskausaikana eikä heti syntymän jälkeenkään. Eiköhän tutkimuksen tehnyt lääkäri olisi ilmoittanut, mikäli oli huolestunut sikiön kasvusta.
VSD yksinään ei liity tyypillisesti kromosomipoikkeavuuteen. Tosin kromosomipoikkeavuus voi aiheuttaa minkä tahansa rakennepoikkeavuuden. Alkuraskauden riskiseulonta antoi todella pienen riskin. Aina täytyy kuitenkin muistaa, että kyseessä on seulonta riskin suhteen, ei kromosomitutkimus. Huoli ja murehtiminen ovat kovin subjektiivisia asioita. Ennen lapsen syntymään (jos silloinkaan) ei kukaan voi sanoa, onko lapsella kaikki normaalisti, mutta mitään kovin suurta syytä murehtia en näe esitettyjen tietojen valossa.
Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri