Rengaskromosomi 13
Hei,
lapseni on 16 kk vanha ja hänellä on todettu 6 kk ikäisenä rengaskromosomi 13. Asumme Englannissa ja olemme täällä julkisen hoidon piirissä. Diagnoosin jälkeen olemme olleet kolme kertaa sairaalan lastenlääkärin luona "seurannassa", jossa on lähinnä otettu mitat ja keskusteltu kehityksestä yleisesti.
Tyttäreni on hyvin pienikokoinen, syntymäpaino oli 2,490, tällä hetkellä paino on 6,9 kg. Hänellä on todettu pienipäisyys. Muuten hän on fyysisesti normaali. Syntymän jälkeen havaittiin sydämen sivuääni, jota ei kuitenkaan enää ollut 5 kk iän jälkeen. Aivoista on otettu 2 kk iässä ultraäänikuvaus, jossa todettiin aivot normaaliksi. Nyt on suunnitteilla aivojen MRI-kuvaus, mutta lähetettä emme ole vielä saaneet. Verikokeet on otettu 3 kertaa, mutta tulokset ovat olleet hyvät. Kilpirauhanen on hieman koholla, mutta ei kriittinen, sitä seurataan pienikasvuisuuden vuoksi.
Yleensä ottean hän on aktiivinen ja iloinen lapsi, istuu, konttaa ja nousee tukea vasten seisomaan. Kahteen edelliseen lapseen verrattuna sanoisin että hän on n. 4-6 kk motorisesta kehityksestä jäljessä. Sosiaalisesta kehityksestä on vaikea sanoa, hän seuraa tapahtumia ja ottaa hyvin kontaktia, jokeltelee (ei sanoja vielä), leikkii leluilla ja osoittaa mieltään, jos ei saa mitä haluaa. Sairaalan lasten fysioterapeutti on tavannut meitä kolmesti, mitään kuntoutusohjelmaa ei kuitenkaan ole, vaan seurataan miten kehittyy. Kävelyn oppimisen kannalta ei ole havaittu mitään mikä erityisesti olisi esteenä.
Tällä hetkellä olen lähinnä huolissani painon noususta. Ravitsemusterapeutin kautta saimme reseptillä "high calory" -maitoa ja olemme yrittäneet antaa ravintorikasta ruokaa, mutta mikään ei tuinnut auttavan. Ruokahalu on ok, mutta syöntimäärät pieniä ja ruoka täytyy vieläkin tarjoilla lähes pyreemäisenä. Vatsa on usein kovalla ja ulostaminen hankalaa. Suolistoa ei ole tutkittu. Luumun syönti ja vesi pitävät vatsan toiminnan kohtalaisena.
Kuulisin mielelläni mitä testejä Suomessa tehdään ja millaista hoitoa ja kuntoutusta Suomessa on tarjolla ja miten siellä menetellään tällaisissa kromosomihäiriöissä. Tarvisin myös vinkkejä ravinnon ja painonnousun osalta.
Paljon kiitoksia!
Hyvä kysyjä,
Rengaskrmosomissa on se erikoisominaisuus, että osa kromosomin geeneistä on luultavasti poissa ja 13:n päät ovat liittyneet toisiinsa renkaaksi. Poikkeavuudet riippuvat poissa olevien geenien luonteesta. Väestöliiton perinnöllisyyslääkärit tietävät tarkemmin näistä asioista. Olen tuntenut yhden lapsen jolla oli 3 kromos. 13. Hänkin oli pieni kaikilta mitoiltaan, hänellä oli sydänvika ja silmän kehityshäiriöitä, iloinen tyttö.
Kehityksen edistys kuulostaa erinomaiselta. Ymmärrän että fysioterapeutti ei ole nähnyt tarvetta säännöllseen terapiaan, mutta seuraa kehitystä. Samaa on sanottava puheterapeutin osuudesta. Jokapäiväisten toimintojen harjoittamiseen on myös kiinnitettävä huomiota. Sisaruksista on luultavasti apua toiminnan kehityksessä. Toiset lapsenne varmaan auttavat tässä suhteessa.
Tuo kasvu ja painonnousu liittyvät kromosomipoikkeavuuteen eikä sitä ravinnolla varmaan voi auttaa. Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta on varmasti viisasta olla tuputtamatta ruokaa - siitä syntyy vain kaiken vastustusta.
Teillä on hyvät perustiedot. Vesi on tärkein ulostuslääke. Seuraava on luumut ja kaikki muut hedelmät, raasteet ja täysjyvävilja. Hyvä jos näillä selviätte ilman ulosteen pehmennyslääkkeitä. Tärkeää on saada ulostaminen tapahtumaan parin päivän välein. Jos peräsuoleen pakkautuu kovaa ulostemassaa, voi sen pehmentää pienellä peräruiskeella, meillä Microlax.
Kuulostaa siltä että olette hyvissä käsissä. Jatkuva kehityksen seuranta ja yksilöllisiin tarpeisiin vastaaminen on tärkeintä. Ei mitään testejä tai ihmetemppuja ole missään. Varsinainen tason arvio tehdään parhaan koulumuodon valinnan tullessa ajankohtaiseksi. Rakastava perheympäristö on parhaan mahdollisen kehityksen perusta.
Parhain terveisin
Maija Wilska
kehitysvammalääkäri