Rettin oireyhtymä, epileptiset kohtaukset

Kysymys 

Hei! Meillä on 8-vuotias Rettin oireyhtymää sairastava tytär, jolla on noin puolen vuoden ajan ollut epileptisiä kohtauksia (pää kääntyy voimakkaasti sivulle, suupieli saattaa nykiä jne.) Kestoltaan kohtaukset ovat noin 1-4 minuuttia). Uni-EEG:ssä ja EEG:n pitkäaikaisrekisteröinnissä ei ole kuitenkaan havaittau irritaatiota tai purkauksia, jonka johdosta lääkitystäkään ei ole aloitettu.

Kohtauksia tulee kuitenkin sen verran usein (keskimäärin 3-4 kertaa viikossa, joskus lyhytkestoisisa kohtauksia jopa useita kertoja päivässä), että mielestämme jotain pitäisi tehdä.

Voiko kyseessä silti olla epilepsia, vaikkei EEG:ssä olekaan saatu siihen viittaavia tuloksia? Vai voisiko kyseessä olla Rettin oireyhtymälle tyypillisistä aivoperäisistä kohtauksista ja millaista lääkitystä siinä tapauksessa suositellaan?

Voiko Lamictalin saada ensisijaiseksi lääkkeeksi jo alkuvaiheessa, mikäli kyseessä olisi epilepsia ja kohtaustyyppi olisi sellainen, että Lamictalista voisi olla hyötyä (Lamictalin hyödystä Rett-tyttöjen epilepsian hoidossa on olemassa ulkomailla tutkittua tietoa).

Kiitokset vastauksista jo etukäteen! T: "Epätietoiset vanhemmat"

Vastaus 

Hei,

Palveluneuvoja Autismi- ja Aspergerliitosta kertoi, että teidän kannattaisi olla yhteydessä Lasten ja nuorten sairaalaan Raija Vanhalaan. Hän on
asiaan perehtynyt neurologi. Lasten ja nuorten sairaala, vaihde p. (09) 4711.

Rett-asioissa voi ottaa yhteyttä myös Autistien ja Rett-henkilöiden Tuki ry:n puheenjohtajaan Leena Savela-Syväjärveen, sähköposti: leena.savela-syvajarvi[at]edu.hel[dot]fi

Terveisin,

Verkkotoimittaja