Riski kromosomihäiriöihin

Kysymys 

Olemme 25-vuotias pariskunta ja odotan nyt ensimmäistä lastamme. Yritettyämme raskautta pitkään tuloksetta hakeuduin gynekologin vastaanotolle.

Alustavien tutkimusten ja aikaisempien ultraäänten perusteella epäiltiin, että follikkelin kypsyminen voisi olla minulla jotenkin pitkittynyt tai viivästynyt. Lisätutkimuksia ei ehditty tekemään, kun yllättäen tulinkin raskaaksi. Tulin raskaaksi kierrosta, jossa näkyi ultrassa päivänä 23 iso follikkeli ja ovulaatiotesti näytti plussaa päivänä 26. Kiertoni on normaalisti 29-32 päivää.

Voiko tällainen munasolun pitkittynyt kypsyminen lisätä riskiä sikiön kromosomipoikkeamiin ja kehityshäiriöihin? Miehelläni on lisäksi todettu normaalinmuotoisten siittiöiden määrän hieman alentuneen. Ovulaatiosta on nyt noin 6 viikkoa. Olisivatko lisätutkimukset tarpeellisia?

Vastaus 

Hyvä Kysyjä,

Lasten terveyden ja esittämienne hedelmöittymiseen liittyvien seikkojen välillä ei ole tehty luotettavaa tieteellistä tutkimusta, jonka perusteella voisi ottaa kantaa riskiinne saada vammainen lapsi. Nykykäsitys on, että tilanteenne lapsen terveysennusteen suhteen on sama kuin millä tahansa vastaavan ikäisellä naisella.

Kaikille tarjolla oleviin sikiön synnynnäisiä kehityshäiriöitä selvittäviin tutkimuksiin vanhemmat halutessaan voivat osallistua. Näitä tutkimuksia ovat raskauden enasimmäisen kolmanneksen lopulla tehtävä ultraäänitutkimus yhdistettynä äidistä otettavaan verikokeeseen sekä toisen raskauskolmanneksen puolivälissä tehtävä sikiön ultraäänitutkimus. Ensimmäinen tähtää ylimääräisen kromosomin 21 eli Downin oireyhtymän löytämiseen, myös muita kromosomien ylimääriä tai puuttumisia saattaa löytyä. Tutkimuksista saa tarkempia tietoja neuvolasta.

Huomattava on, ettei minkään tutkimuksen selvittäminen "puhtain paperein" takaa tulevan lapsen terveyttä. Lisäksi tutkimuksissa voi tulla merkitykseltään vaikeasti tulkittavia löydöksiä, mihin on tärkeää varautua.

Ystävällisesti
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri