Riskiluku ja äidin ikä
Hei!
Tarkalleen ottaen lasketaanko kromosomihäiriöiden riskiluku siitä iästä, mikä äidillä on raskaaksi tullessa vai siitä, mikä on synnyttäessä? Esim. jos äiti on 39-vuotias alkaessaan odottaa, mutta täyttänyt jo 40 vuotta lapsen syntyessä, niin kumman mukaan riskiluku tulee? Tietenkään nuo riskiluvut eivät hurjasti vaihtele, mutta ihan mielenkiinnosta tarkkana ihmisenä haluaisin tietää.
Entä se, että onko samanikäisillä eri yksilöillä suuria eroja Down-riskin suhteen (ja muidenkin kromosomihäiriöiden) iän karttuessa? Noin muutenhan me vanhenemme yksiöllisesti ja joku nelikymppinen saattaa olla paremmassa fyysisessä kunnossa ja näyttääkin nuoremmalta kuin joku toinen kolmekymppinen. Vai onko kaikilla samanikäisillä samanlainen riski synnyttää esim. Down-lapsi? Tarkoitan esimerkiksi tilannetta, jossa joku vaikkapa 32-vuotias on vanhentunut munasoluiltaan nopeammin kuin joku toinen vaikkapa 38-vuotias ja teoriassa heillä olisikin yhtä suuri riski saada kromosomihäiriöinen lapsi?
Hyvä kysyjä,
Tavallisimmat kromosomipoikkeavuudet, trisomiat, tunnistettiin 1960-luvulla ja pian huomattiin, että niiden esiintyminen liittyi äidin ikään. Tilastoja tehtiin eri-ikäisten synnyttäjien elävänä syntyneiden vastasyntyneiden trisomioista.
Tarkkailuajankohta oli siis synnytyshetkellä. Sikiötutkimusten myötä 1970-80-luvuilla nähtiin, että melko suuri osa raskauksia, joissa lapsella on trisomia, päättyy keskenmenoon tai lapsen syntymään kuolleena. Kun nämäkin ovat mukana, trisomian riski on siis suurempi raskauden alussa asiaa tarkasteltaessa.
Esimerkiksi 21-trisomian todennäköisyys 40-vuotiaalla on kromosomipoikkeavuuksien seulonta-ajankohtana 10. raskausviikolla noin 1/50 ja elävänä syntyneillä 1/85. 18-trisomiassa ero on vielä paljon suurempi. Se on elävänä syntyneillä hyvin harvinainen, 1/1140, mutta raskauden alussa paljon tavallisempi, 1/130 (40-vuotiaalla tämänkin).
Äidin ikään liittyvä lapsen kromosomipoikkeavuuden riski on tilastollinen. Se toistuu hyvin selvänä kaikkialla maailmassa. Muna- ja siittiösolun jakautumista, erilaisia terveyteen, elämäntapaan ym. liittyviä asioita on tutkittu, mutta muita asiaan vaikuttavia tekijöitä ei ole löytynyt. Monenlaisista tutkimuksista huolimatta ei ole saatu selville, mistä riskin nousu iän myötä johtuu. Onko kyseessä munasolujen vanheneminen, joku muu elimistöön tai raskauden ylläpitoon liittyvä asia, vai useampi asia yhdessä.
Ystävällisin terveisin
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto