Rv 12 nt:ssä sikiöllä 2,3 mm niskaturvotus
Hei! Olen esikoista odottava 27 vuotias hyvin paniikissa oleva tuleva äiti. Olin rv 12 nt:ssä ja siellä sikiöllä jonka pituus oli 60,3 mm todettiin 2,3 mm niskaturvotus. Meille suositeltiin lapsivesipunktiota jonka päätimme yhteistuumin hylätä mieheni kanssa. Nyt pohdin epätoivoisesti että onko lapsellani downin syndrooma ja jos on niin miten se vaikuttaa seuraaviin lapsiin? Siis onko seuraavatkin vammaisia? Siis periytyvyys. En ole käynyt vielä rakenteessa. Että selviääkö sieltä jotain?
Hei!
Mihinkään paniikkiin ei todellakaan ole aihetta! Ikäisesi naisen riski synnyttää Down-lapsi on pienempi kuin 1/1000. Niskaturvotus 2,3 mm lapsen pituuden ollessa 60,3 mm on aivan normaalin rajamailla ja on huomattavasti todennäköisempää että lapsi on terve kuin että lapsella olisi Downin oireyhtymä. Usein niskaturvotusta on paljon enemmän ja jokin aika sitten alarajanakin pidettiin 3 mm arvoa.
Varmasti olette miettineet tarkkaan halusitteko lapsivesipunktiota ja valinneet sen vaihtoehdon että sellaista ei tehdä. Näitä asioita on usein vaikea päättää ja jälkeenpäin monelle tulee mieleen onko sittenkään päättänyt oikein. Nyt ei sitä kuitenkaan kannata jäädä miettimään ja pilata koko raskauttaan suremalla asiaa, joka ei todennäköisesti edes tapahdu.
Rakenneultrassa voi kromosomihäiriötä sairastavalla lapsella näkyä kasvun hidastumista tai luuston tai elinten rakennemuutoksia. Kromosomihäiriötä ei kuitenkaan varmuudella voi sulkea pois UÄ:n perusteella.
Downin syndrooma ei yleensä ole perinnöllinen eikä siis toistu perheessä. Mutta tällainen huoli seuraavista lapsista on todella ennenaikainen teidän kohdallanne.
Terveisin
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka