Sallan taudista
Äitini sisaruksista kaksi on sairastunut sallan tautiin. Itse ja kaikki sisarukseni ovat terveitä. Nyt poikani on menossa naimisiin tytön kanssa, jonka sukujuuret ovat pudasjärvellä, eli aika lähellä omiani, koska isoäitini oli sieltä kotoisin. Kuitenkin isäni äiti. En haluaisi herättää turhaa huolta nuorelle parille, mutta olisiko syytä tutkia asia.
Hei,
Sallan tauti on peittyvästi eli resessiivisesti periytyvä, ja siihen sairastuu ainoastaan jos perii kummaltakin vanhemmaltaan tautia aiheuttavan geenin. Jos molemmat vanhemmat kantavat geenivirhettä on perheessä kussakin raskaudessa yksi mahdollisuus neljästä Sallan tautia sairastavan lapsen saamiseen. Yksinkertaisena ei geenin kantajuudesta ole mitään terveydellistä haittaa. Perheen terveiden sisarusten riski kantaa geenivirhettä on kaksi kolmesta.
Jos siis äitisi riski olla geenin kantaja on kaksi kolmesta, voidaan laskea että oma riskisi kantaa geeniä on yksi kolmesta ja pojallasi on enää yksi mahdollisuus kuudesta eli 16 % riski kantaa geenivirhettä yksinkertaisena.
Suomalaisessa väestössä Sallan geenivirhettä kantaa yksi yhdeksästäkymmenestä. Tästä voidaan edelleen laskea että se todennäköisyys että sekä poikasi ja että hänen tuleva vaimonsa molemmat olisivat kantajia on 1:540, ja todennäköisyys että he saisivat Sallan tautia sairastavan lapsen olisi todella pieni, vain 1:2160.
Nimenomaan Pudasjärvellä ei geenivirheen kantajia pitäisi olla sen enempää kuin muuallakaan. Kerroit että isäsi äiti oli sieltä kotoisin, mutta suvussasi tautitapaukset olivat äitisi puolella sukua. Keskimääräistä suurempi Sallan tautigeenin kantajatiheys on Lapin läänissä, erityisesti juuri Sallan seudulla.
Kun riskiluvut ovat näin pieniä, ei kantajatutkimuksia yleensä ole pidetty aiheellisina. Suuruusluokkaa voi verrata yleiseen, jokaisessa raskaudessa olevaan 2-3 % riskiin että lapsella on jokin sairaus. Poikkeuksellisesti kantajatutkimuksia on kuitenkin tehty, mikäli pariskunta on erityisen huolissaan asiasta.
Terveisin,
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto