Sed
Hei,
miehelläni ja hänen isällään on sed (spondyloepifyseaalinen dysplasia) ja haluaisin selvittää, onko sama pojallamme, nyt 3,5 kk. Neuvolassa seurattu jo pään kasvua, kulkee omalla käyrällään, ja asian tiimoilta kävimme jo lastenklinikallakin mm. ultratutkimuksissa. Tutkimuksissa ei havaittu mitään "hälyyttävää", kuten minulle sanottiin. Kuitenkin asia vaivaa ja mietityttää kovastikin.
Hei!
Spondyloepifyseaalinen dysplasia on luuston sairaus, jota on monta vaikeusasteeltaan ja periytymistavaltaan erilaista muotoa. Jos miehesi on perinyt dysplasian isältään, näyttää se heillä olevan vallitsevasti periytyvää muotoa. Tällöin pojallanne näyttäisi olevan 50 % riski spondyloepifyseaaliseen dysplasiaan, mutta toisaalta yhtä suuri mahdollisuus siihen, ettei hän ole sitä perinyt. Pienestä vauvasta voi olla vaikea vielä tietää onko hän perinyt taudin vai ei. Jotain voi päätellä mm. vastasyntyneen pituudesta, kallon koosta ja raajojen pituuden suhteesta vartaloon.
Tärkeää on tietää missä iässä tauti miehelläsi ilmeni/ todettiin ja mitkä olivat ensimmäiset merkit siitä. Kerroit että lapselle on tehty pään ultraäänitutkimus. Oliko isän luuston dysplasiasta sillä käynnillä puhetta ja kävittekö ehkä jo lastenklinikan perinnöllisyyspoliklinikalla? Se voisi olla oikea paikka tämän asian selvittämiseen. Perinnöllisyyspoliklinikoita on kaikissa yliopistosairaaloissa ja niihin tarvitaan lähete esim. neuvolasta.
Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto