Seerumiseula
Hei. Olen 38-vuotias odottava äiti, täytän 39 ennen lapsen syntymää. Olen jo käynyt np-ultrassa, jonka tulos oli normaali (1,4 mm). Seuraavaksi vuorossa on seerumiseula rv:lla 15. Olen kuullut, että iäkkäämmät äidit jäävät helpommin "kiinni" seerumiseulassa. Miksi näin on ja mitä se käytännössä tarkoittaa? Voinko maallikkona päätellä jotain np-ultran antamasta tuloksesta ja seerumiseulan tuloksesta vai vaatiiko tulosten "yhteenlaskeminen" asiantuntijan apua? Kotikaupunkini ei automaattisesti tarjoa mahdollisuutta istukkabiobsiaan tai lapsivesipunktioon ikäisilleni. Seerumiseulan jälkeen punktio voi olla todennäköinen. Jos seerumiseula antaa "hälyttävän" suhdeluvun, niin meneekö np-ultran normaali tulos tavallaan hukkaan? Entä mitähän np-ultraaja mahtoi tarkoitta sanoessaan, että nenäluun näkyminen on hyvä merkki.Kiitos hienosta verkkopalvelusta ja vastauksestanne jo etukäteen.
Hyvä kysyjä,
Kaikissa raskauksissa on pieni riski kromosomipoikkeavuuteen. Niiden riski lisääntyy iän myötä. Kromosomipoikkeavuuksista tavallisin on Downin oireyhtymä. Sen laskennallinen riski 38-vuotiaalla äidin vastasyntyneellä on arviolta 1:190 ja 39-vuotiaalla äidillä 1:150.
Keskiraskauden seerumiseulassa tutkitaan kahden eri merkkiaineen pitoisuutta: istukkaperäisen hormonin B-hCG:n ja sikiöstä äidin verenkiertoon erittyvä valkuaisaineen AFP:n. Downin oireyhtymä -riskiraskauksissa B-hCG:n pitoisuus on raskauden kestoon nähden suuri ja AFP:n pitoisuus pieni. Lisäksi riskilukua laskettaessa huomioidaan raskauden kesto ja äidin ikä. Koska äidin iän myötä riski kromosomipoikkeavuuksiin lisääntyy, niin tämän takia "iäkkäämmillä äideillä" jo pieni B-hCG:n pitoisuuden nousu ja /tai AFP:n lasku saavat aikaan sen, että jää kiinni seerumiseulassa. Yleensä on sovittu, että jos riski on 1:350 tai suurempi, tällöin jää kiinni seerumiseulassa. Kaikista eri-ikäisten naisten raskauksista noin 5 % jää kiinni seerumiseulassa. Tällöin seula löytää kaikista raskauksista noin 60 % Down sikiöistä. Koska laskentaohjelma huomioi äidin iän, on nuorilla lyötymistodennäköisyys pienempi (alle 30-vuotiailla noin 30%) ja vanhemmilla suurempi (yli 37-vuotiailla jo noin 95%).
Jos seulontatutkimuksessa todetaan kohonnut riski, tällöin tarjotaan aina odottavalle äidille mahdollisuutta osallistua lapsivesitutkimukseen, jolloin saadaan tietää luotettavasti sikiön kromosomit. Lapsivesitutkimukseen liittyy noin 0,5% keskenmenoriski.
Lisäksi jos seerumiseulassa on AFP pitoisuus koholla, se voi olla merkki keskushermostoputken sulkeutumishäiriöstä (selkäydinhalkio) tai harvinaisesta suomalaistyyppisestä peittyvästi periytyvästä synnynnäisestä nefroosista (CNF) eli munuaissairaudesta. Seerumiseula paljastaa 4/5 kaikista sikiön hermostoputken sulkeutumishäiriöistä ja todennäköisesti kaikki sikiön kongenitaalinefroosit.
Olet käynyt niskapoimu-ultraäänitutkimuksessa, jossa tulos oli normaali (1,4 mm). Niskaturvotusseulonnan avulla voidaan löytää noin puolet Downin oireyhtymä -sikiöistä, silloin kun käytetään rajana 3 mm turvotusta. Tämä ultraäänitutkimus on vastaavalla tavalla seulontatutkimus, kuten keskiraskauden seerumiseula. Koska olet nyt 38-vuotias, keskiraskauden seerumiseula paljastaa arvioilta 95% Down raskauksista ja niskapoimu-ultraääni noin 50%. On tietenkin hyvä, että olet saanut jo niskapoimu-ultraäänitutkimuksessa normaalin tuloksen. Sikiön korostunut niskaturvotus voi kertoa myös muista kehityshäiriöistä esim. sydänviasta.
Viimeiseksi mainitset kysymyksessäsi, että np-ultraaja oli sanonut, että nenäluun näkyminen on hyvä merkki. Muutama vuosi sitten raportoitiin, että Downin oireyhtymässä raskausviikoilla 11-14 nenäluu puuttuu tai se kehittyy hitaasti. Laajassa aineistossaan tutkijat havaitsivat nenäluun raskauden kolmannella kuukaudella 99,5 %:lla normaalisikiöistä, kun taas luu puuttui 73 %:lla Downin sikiöistä. Nenäluun katsominen vaatii ultraäänitutkijalta erityistä taitoa ja kokemusta.
Terveisin,
Sirpa Kivirikko
Väestöliiton perinnöllisyyslääkäri