Seerumiseula, suvussa esiintyvä downin syndrooma
Olin np-ultrassa Naistenklinikalla viikolla 12+5 ja ultraajana oli kätilö. Sikiön mitat olivat BP 22.0 ja CRL 69.6. Mitään muuta äitiyskorttiin ei merkitty. Niskaturvotusta oli 1.8. Tiedän, että niskaturvotusarvo on normaalin rajoissa, mutta olen silti huolissani, sillä mieheni lähisuvussa on downin syndroomaa ja kätilön käytöksestä tuli sellainen olo, ettei kaikki ihan ollut kunnossa. Ikää minulla on 26 vuotta, vauvan syntyessä 27. Tämä on ensimmäinen raskauteni, enkä ultraustilanteessa osannut oikein kysyä kysymyksiä, jotka mieltäni askaruttivat. Olen esim. ymmärtänyt, että nenäluun olemassaolon tarkistamalla voidaan sulkea pois down-epäilyjä. Meiltä nenäluuta ei katsottu, vaikka kerroin ultraajalle suvussa esiintyvästä downin syndroomasta. Pystyykö tätä tarkistamaan kuvista, jotka sain käynniltä mukaani? Pyysin myös lääkäriltä lähetettä seerumiseulontaan, mutta hän sanoi, ettei sitä Helsingissä tehdä. Olen opiskelija, ja yksityiselle meneminen on tässä taloudellisessa tilanteessa lähes mahdotonta. Onko syytä huoleen vai panikoinko turhasta? Olen nyt viikolla 16+4. Onko liian myöhäistä testien kannalta?
Hei,
Ikäriskisi raskausviikolla kaksitoista on noin 1/900 eli pieni ja niskaturvotusmitta on aivan normaali. Nenäluuta ei rutiininomaisesti katsota monessakaan seulontapaikassa (esimerkiksi sen puuttuminen ainoana löydöksenä ei tarkoita, että jatkotutkimukset olisivat tarpeellisia). Jos kuvat ovat oikeasta projektiosta, voi nenäluun mahdollisesti niistä nähdä, tosin melko epätodennäköisesti.
Downin syndrooman kehittyminen kromosomistoon on yleensä sattumanvarainen tapahtuma. Näin ollen sukulaisperheissä esiintyvä downin syndrooma ei suurenna riskiä. Jokainen kunta tekee itsenäiset päätöksensä sen suhteen, mitä seulontoja ne tarjoavat ja minkä ikäisille. Vaikutelmaksi jää, ettei mitään syytä panikointiin ole.
Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri