Seerumiseulan tuloa

Kysymys 

olen äsken 40v täyttänyt ja odotan 1.lastani. NP-ultrassa arvoksi saatiin 0,2 ja seerumiseulan tulosten (AFP 0.7, HCG 4,5 ja riskiryhmä 1/14) perusteella kävin lapsivesipunktiossa, jonka tuloksia en ole vielä saanut. Jäi epäselväksi, mitkä ovat normaaliarvot ja millä arvoilla downin syndrooma yleensä todetaan?. Normaali riski on ikäiselläni 1/150 muistaakseni. Vaihteleeko HCG-arvot ihmisillä?

Vastaus 

Hyvä Kysyjä,
40-vuotiaan todennäköisyys synnyttää Down-lapsi on 1% (yksi sadasta). Niskaturvotustulokseksenne mainitsette 0,2. Mikäli kyseessä oli 0,2mm turvotusta tuskin lainkaan on ollut ja tilanne siltä osin oli hyvä.

AFP ja HCG pitoisuudet ilmoitetaan ns. normaaliverrokkien keskiarvon kerrannaisina (MoM). AFP-pitoisuus 0,7 keskiarvon kerrannaista on siis matala ja HCG 4,5 keskiarvon kerrannaista on korkea. Down-raskauksissa AFP- pitoisuus on keskimääräistä matalampi ja HCG-pitoisuus keskimääräistä korkeampi.

Downin oireyhtymän todennäköisyysarvion laskee tietokoneohjelma, joka ottaa huomioon paitsi AFP- ja HCG-tulokset, myös äidin iän, painon, raskauden keston, niskaturvotuksen, sikiön kasvun ja sikiöitten lukumäärän. AFP:n tai HCG:n pitoisuuden normaalius ei sinänsä merkitse pientä riskiä tai ettei Downin oireyhtymästä ole kyse. Niitten poikkeavuudesta ei myöskään millään arvoilla voi diagnosoida Downin oireyhtymää.

40-vuotiailla ja sitä vanhemmilla äideillä iän painoarvo riskilaskennassa on niin suuri, että heistä suurin osa yleensä päätyy kohonneen riskin (1:250 tai suurempi) ryhmään. Seulakokeen mitkään arvot eivät merkitse varmaa Downin oireyhtymää, ne vain ovat mukana riskilaskennan tulosta määritettäessä. Varma tieto sikiön Downin oireyhtymästä saadaan vain lapsiveden (tai istukan) kromosomitutkimuksella.

AFP:lle ja HCG:lle on ei-raskaana oleville normaalirajat, jotka ovat kaikille samat. Poikkeavuudet merkitsevät usein erilaisia sairauksia. Raskauden aikana AFP:n ja HCG:n pitoisuuksille on myös normaaliarvot, joista poikkeaminen voi viitata erilaisiin raskaushäiriöihin, joista eräs on sikiön Downin oireyhtymä. Raskaudesta vastaava neuvolalääkäri tai gynekologi arvioi, mitä toimenpiteitä kukin tilanne vaatii.

Laitan tästä vastauksestani kopion neuvontapalstan gynekologille, joka voi tarvittaessa täydentää vastaustani.

Ystävällisesti,
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka