Seerumiseulan tulokset
Hei!Poden vauvakuumetta, mutta aikaisempien raskauksen seerumiseulan tulokset ovat olleet 1/115 ja toisen 1/11. Näistä raskauksista seurauksena on kuitenkin terveet pojat v.97 ja 00. Itse olen tällä hetkellä 30-vuotias. Kysymys kuuluu, voinko olla jonkin "virheellisen geenin" kantaja, kun seuloissa on ollut näinkin suuri todennäkösyys lapsen sairaudesta? Kiitos vastauksesta!
Hyvä kysyjä!
Tiedustelin asiaa perinnöllisyyslääkäri Sirpa Kivirikolta Väestöliitosta. Hän vastasi kysymykseesi seuraavasti:
"Keskiraskauden seerumiseulonnassa tutkitaan äidin verenkierrosta kahden eri merkkiaineen pitoisuutta, istukkaperäisen hormonin b-hCG ja sikiöstä erittyvän valkuaisaineen AFP pitoisuutta. Lisäksi riskilukua laskettaessa otetaan huomioon äidin ikä. Jos riski on suurempi kuin 1:350, tällöin seerumiseulan tulos on positiivinen.
Teidän molemmissa raskauksissa on seerumiseula ollut positiivinen, koska riskiluvut ovat olleet 1/115 ja 1/11. Kun sikiöllä todetaan seulontatutkimuksessa kohonnut riski, tarjotaan odottavalle äidille mahdollisuutta lapsivesitutkimukseen, jolla voidaan selvittää sikiön kromosomit luotettavasti. Tällöin saadaan vasta tietää onko positiivisen seulontatuloksen syynä sikiön kromosomipoikkeavuus. Se, että olet jäänyt kaksi kertaa "kiinni" seerumiseulassa on todennäköisesti sattumaa. Ei ole tiedossa perintötekijää eli geeniä, jonka kantajuus odottavalla äidillä saisi aikaan sen, että jäisi tämäntyyppisillä riskiluvuilla kiinni seerumiseulassa."
Ystävällisin terveisin Mira Vihmo