Seerumiseulan tulos
Hei!
Miten varmoja nämä riskilukuseulonnat ovat - ikä, nt ja veriseerumi yhdistettynä? Millä prosentilla voisi tulla Down-lapsi, vaikka kaikki edellä mainitut olisivat riskialueen ulkopuolella? Mikä on kromosomihäiriöiden jälkeen esiintyvyydeltään seuraavaksi yleisin "vammaisuus"? Onko muihin kuin kromosomihäiriöihin mitään seulontaa? Kuinka monta prosenttia "vammaisina" syntyneistä on kromosomihäiriöisiä? Kuinka suuri osuus syntyneistä vaurioituu synnytyksen yhteydessä?
Tulipa roppakaupalla kysymyksiä.
Jälleen kerran: seulonta on vain seulontaa eli niiden tapausten löytämistä, joilla on käytettyjen mittareiden avulla arvioitu olevan suurentunut riski etsittävän asian suhteen. Seulonta ei siis ole yhtä kuin tutkimus.
Verrattuna kromosomien tutkimiseen esimerkiksi lapsivedestä (= kaikki kromosomipoikkeavuudet), seula seuloo vain tapauksia Down-riskin suhteen. Yleisesti arvioidaan, että yhdistetty seula (= ikä + nt + seerumi) löytää noin reilut 80 prosenttia Down-sikiöistä. Kaikilla seulassa kiinni jääneillä ei toki ole poikkeavuutta. Toisin sanoen noin 20 prosenttia ei "jää kiinni".
Kromosomipoikkeavuudet eivät suinkaan ole yleisin kehitysvammaisuuden syy. Ne ovat yleisin tällä käytetyllä seulonnalla löydetty poikkeavuus (kehitetty nimenomaan sitä varten). Muita lähinnä korostuneen niskaturvotuksen takana olevia syitä on lukuisia: sydänviat, infektiot, aineenvaihduntasairaudet, luustopoikkeavuudet jne. Lista on erittäin pitkä. Tärkein seulonta on ultraäänitutkimukset, joilla on löydettävissä useat sikiön rakenteisiin ja kasvuun sekä istukkaan ja lapsiveteen liittyvät poikkeavuudet. Synnytyksen yhteydessä vaurioituu minimaalisen pieni osa lapsista.
Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri