Seerumiseulan tulos kertoi kohonneesta riskistä

Kysymys 

Hei! Olen käynyt 13+3 raskausviikolla ultraäänessä ja niskapoimuturvotus oli 2.1 eli ei todettu riskiä kehitysvammaisuuteen. Koska kuitenkin kesäaikana lääkärikäynnit jäivät osaltani pois kunnallisella puolella, kävin varmuuden vuoksi yksitysellä otattamassa vauva-kirjoista lukemani verikokeen 16+3 viikolla. Verikokeen tulos hälyytti kohonnutta riskiä, joka olisi kohdallani 1:150 saada down-lapsi. Olen 33v ja muutoin raskaus on mennyt oikein hyvin. Lääkäri jätti oman päätöksemme valtaan, menemmekö lapsivesitutkimukseen vai emme, mutta rivien välistä olin havaitsevinani suositusta mennä. Kuitenkin myös lääkäri sanoi, että ko. veritutkimus antaa vääriäkin hälyytyksiä. Neuvolassa kuitenkin tänään (rv 18+3) sanottiin, että lääkärikeskuksen ehdotus kuulostaa "rahastuksen maulta" ja että "niskapoimututkimus on niin luotettava", että kehoitti melkein välttämään koko tutkimusta. Lisäksi he epäilivät, että verikoe olisi pitänyt tehdä tasan 15. viikolla, jotta tulos olisi luotettavampi. Mieheni sisarella on 18vuotias down-lapsi, mutta kuulemma se ei ole periytyvää. Odotamme esikoistamme innolla ja pelkäämme kuollaksemme, että lapsivesitutkimuksessa sattuu juuri meidän kohdallamme keskenmeno, vaikka riski onkin vain 0,5%. (Mutta riski on kuitenkin koko ajan olemassa.) Toisaalta ajatuksiamme koko ajan varjostaa tieto kasvaneesta riskistä. Mitä ihmettä meidän kannattaa tehdä? Mennä lapsivesitutkimukseen ja luottaa, että kaikki sujuu hyvin vai unohtaa koko tutkimus ja luottaa siihen, että meille syntyy terve lapsi?

Vastaus 

Hei,
Olet siis käynyt kahdessa raskaudenaikaisessa seulontatutkimuksessa: ns. niskaturvotusseulassa ja ns. seerumiseulassa (=verikoe). Seulontatutkimuksilla voidaan selvittää, onko raskaudessa kohonnut todennäköisyys siihen, että sikiöllä olisi jokin vamma tai sairaus. Sen sijaan seulontatutkimuksilla ei yleensä saada varmaa tietoa siitä, onko sikiöllä jokin vamma tai sairaus.

Sekä niskaturvotusseula että seerumiseula on tehty kohdallasi oikeilla raskausviikoilla, joten sikäli molempien tulos on luotettava. Niskaturvotusseulonnan avulla voidaan löytää noin puolet Downin oireyhtymä -sikiöistä, silloin kun käytetään rajana 3 mm turvotusta. Eli noin puolella Downin oireyhtymä -sikiöistä niskaturvotus on alle 3 mm. Seerumiseulassa kohonneen riskin ryhmään seuloutuu noin 5% raskauksista, joista suurimmassa osassa sikiön kromosomisto osoittautuu kuitenkin normaaliksi. Menetelmä paljastaa noin 60% Downin oireyhtymä tapauksista äidin iästä riippuen.

Raskaudessasi kahdessa erillisessä seulontatutkimuksessa on saatu ristiriitainen tulos, niskaturvotusseulassa sait normaalin tuloksen ja seerumiseulassa kohonneen riskin. Näistä tuloksista emme voi varmuudella päätellä sitä onko sikiöllä kromosomivirhettä. Seulontatutkimuksia tehdään, jotta voidaan tunnistaa jatkotutkimuksia varten ne raskaudet, joissa kromosomivirheen todennäköisyys on kasvanut. Ainoa tapa varmuudella selvittää onko lapsellanne kromosomivirhettä on tehdä kromosomitutkimus lapsivesinäytteestä. Lapsivesipunktioon liittyy 0.5%:n keskenmenoriski eli normaali raskaus saattaa päättyä keskenmenoon. Tavallisimmin kuitenkin lapsivesitutkimus sulkee pois pelätyn taudin ja vanhemmat voivat jatkaa huojentunein mielin raskautta. Raskaana oleva nainen ja/tai pariskunta päättää haluavatko he osallistua jatkotutkimuksiin.

Tavallisesti Downin oireyhtymän aiheuttaa irrallinen, ylimääräinen kromosomi 21. Tällöin ei lähisukulaisten perheissä ole suurentunutta riskiä Downin oireyhtymään. Pienellä osalla, noin parilla prosentilla, Downin oireyhtymä kuitenkin aiheutuu kromosomitranslokaatiosta eli kromosomiaineksen siirtymästä. Tällöin Down-lapsen lähisuvussa saattaa olla terveitä translokaation kantajia, joiden perheessä on tavallista suurempi riski keskenmenoihin ja Downin oireyhtymään. Jos haluat varmistaa, onko miehesi siskon lapsella ns. tavallinen 21-trisomia vai tällainen harvinainen translokaatiohäiriö, voit ehkä tiedustella asiaa miehesi siskolta.

Ystävällisin terveisin
Kristiina Avela,
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka