Seerumiseulat

Kysymys 

Olen 32-vuotias. Meillä on kaksi tervettä lasta, kolmatta odotin. Sikiöllä todettiin rv 12 nt 2.9, alkuraskauden veriseulassa Down riski 1/468. Rv 15 otetussa verikokeessa S-AFP 10,8, S-AFP-W 10,6, S-AFP x MOM 0,49, pt-NTD negat. Lapsivesipunktiossa todettiin Downin sydrooma, AFP normaali lapsivedessä.

Raskaan päätöksen jälkeen raskaus keskeytettiin rv 17. Mieltäni askarruttaa rv 15 otetun verikokeen tulokset; miksi ne olivat poikkeavat, mitä ne kertoivat. Edellisissä raskauksissa ollut insuliinihoitoinen raskausdiabetes. Ensimmäisessä raskaudessa raskausmyrkytys, jolloin raskaus käynnistettiin rv 37. Olen normaalipainoinen. Sydämessäni toivoisin vielä lasta, mutta miten suuri riski on seuraavassa raskaudessa?

Vastaus 

Rvk 15 tietämissä on Down-syndrooman seulonnassa käytettävissä veriseula, jossa yhtenä merkkiaineena on AFP. Tiedetään, että raskauksissa, joissa sikiöllä on down-syndrooma, seerumin AFP on pääasiassa matala. Näin on ollut myös sinun tapauksessasi: AFP

Varhainen seula ei sinun tapauksessasi "toiminut", mikä on mahdollista, kun kyseessä on vain seulonta eikä jonkin asian (tässä tapauksessa kromosomipoikkeavuuden) tutkiminen. Ikäriski 32-vuotiaalla 1. raskauskolmanneksen aikana Down-syndrooman suhteen on n. 1:450. Tämän riskin arvioidaan suurenevan n. 0,75-1,0 %:lla aikaisemman kromosomipoikkeavuuden takia. Uusiutumisriski on siis varsin pieni.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri