Seerumiseulat ja kehityshäiriö
Mistä voi johtua se, että kaksi seerumiseulaa antoi aihetta sikiön kehityshäiriöstä (niskaturvotustakin oli 3,3mm), mutta lapsivesipunktion tulos oli "kaikki kromosomit" tallella?
Hei
Seerumiseula ja niskapoimu-ultraääni ovat molemmat seulontatutkimuksia, joilla pyritään tunnistamaan ne raskaudet (noin 5 % kaikista raskauksista), joissa riski kromosomipoikkeavuuteen on lisääntynyt. Raskaana olevan naisen ikä on merkittävä tekijä, mikä huomioidaan riskiä laskettaessa: mitä vanhempi on, sitä todennäköisemmin joutuu riskiryhmään. Näissä riskiraskauksissa tarjotaan mahdollisuutta sikiön kromosomitutkimukseen (istukkanäyte- tai lapsivesitutkimus) jos raskaana olevan sitä haluaa.
Olet käynyt ilmeisesti varhaisessa ja keskiraskauden seerumiseulontatutkimuksessa ja niskapoimu-ultraäänitutkimuksessa. On luonnollisesti hämmentävää, että olet joutunut näissä kaikissa tutkimuksissa riskiryhmään ja lopulta osoittautui, että sikiön kromosomit ovat normaalit. Seulat löytävät 70-85 % kaikista niistä raskauksista, joissa sikiöllä on Downin oireyhtymä; osa Down-raskauksista ei jää kiinni seulassa.
Seulaan kiinni jääneistä ja varmentaviin sikiötutkimuksiin menneistä suurin osa, noin neljä viidestä, saa tietää sikiön kromosomituloksen olevan normaali. Kerroit, että sikiöllä voitiin todeta 3,3 mm niskaturvotus. Tämä on luultavasti jo hävinnyt? Jos turvotus vielä olisi, tulisi silloin sikiön sydän tutkia ultraäänellä tavallista tarkemmin.
Ystävällisin terveisin
Sirpa Kivirikko
Väestöliiton perinnöllisyyslääkäri