Seerumiseulonnan tulokset huolettavat
Olen raskaana 20 viikolla ja sain tanaan seerumiseulonnan tulokset. AFP 0,67 ja HCG 1,36, riskina 1/159. Olen 37-vuotias.Tuloksien myota ilo ja onni raskaudesta, seka huolettomuus ja tunne siita etta kaikki on hyvin, muuttuivat huoleksi ja peloksi. Luin asiasta antamianne vastauksia, ja loysin jo monia vastauksia. Lahinna jain edelleen miettimaan, etta kuinka todennakoista kehitysvammaisen lapsen syntyminen naiden tulosten perusteella tosiaan on?Asun kehitysmaassa eika minulla ole taalla mahdollisuutta lapsivesitutkimukseen. Joutuisin jarjestamaan asian jossakin lahimaassa, jossa on hyvia sairaaloita. Raskauteni on myos jo todella pitkalla, tunnen jo vauvan liikkeetkin ja niiden kautta hanesta on tullut yksilo. En voi kuvitellakaan raskauden keskeytysta tassa vaiheessa, puhumattakaan tulosten tullessa usean viikon paasta. Mutta samalla olen sairas huolesta ja pelokas.Mietin, etta olenko syysta sairas huolesta vai vain nykyaikaisten seulontamenetelmien "uhri". Myos eettisista syista olen periaatteesta vastustanut Downin syndrooman seulontaa ja siita johtuvia raskaudenkeskeytyksia. Ajattelen nimittain, etta Down-ihminen voi elaa rikkaan ja onnellisen elaman, omannakoisen. Mutta asia konkretisoituu vasta sitten, kun kysymys tulee omalle kohdalle.Kiitos etukateen vastauksestanne.Huolestunut tuleva aiti
Hyvä kysyjä,
Yleensä seerumiseulontoja järjestetään, jotta voitaisiin löytää riskissä olevia, johon jatkotutkimukset sitten voidaan suunnata. Tuntuu epäloogiselta järjestää seulontatutkimuksia maassa, jossa jatkotutkimuksen mahdollisuutta ei sitten ole.
Tuntuu myös hankalalta, että olet osallistunut seerumiseulontaan, vaikka eettisestä syystä vastustat tällaista seulontaa. 1/159 todennäköisyys että lapsella on Downin oireyhtymä tarkoittaa samalla sitä, että todennäköisyys että lapsella ei ole Downin oireyhtymää on 158/159. Eli todennäköisyysluku tarkoittaa ainoastaan sitä, että on olemassa tietyn suuruinen riski, ei sitä että riski olisi jo toteutunut.
Lapsivesitutkimuksen aiheuttama keskenmenoriski puolestaan olisi 1/200, joten lukuna Down-todennäköisyys on vain hieman tätä suurempi. Prosenttiluvuissa nämä riskit ilmaistaan seuraavasti: 0.5% riski keskenmenoon lapsivesitutkimuksen yhteydessä ja 0.6% riski siihen että lapsella on Downin oireyhtymä. Vaikka riski on pieni olet luonnollisesti kuitenkin huolissasi kun tällainen lievästi koholla oleva riski on sinulle kerrottu. Kuitenkin seulontatutkimuksen jälkeen päätös siitä haluaako nainen tai pariskunta että lapsen kromosomit tutkitaan lapsivesinäytteestä on aina perheen oma. Sinun kohdallasi lapsivesitutkimuksen saaminen on tavallista hankalampaa koska asuinmaassasi sitä ei tarjota. Lähimaassa sanoit sen kuitenkin onnistuvan. Jos lapsivesitutkimuksessa todettaisi Downin oireyhtymä päätös olisi taas oma, haluaisitko jatkaa raskautta vai keskeyttää sen. Eli se, että haluaa lapsivesitutkimuksen ei tarkoita sitä, että samalla päättäisi keskeyttää raskauden mikäli lapsivesitutkimuksessa ilmenee poikkeavuutta.
Carola Saloranta
Erikoistuva perinnöllisyyslääkäri