Seerumiseulonnan tulos

Kysymys 

Hei!Vaimoni kävi seerumiseulonnassa ja sai tuloksen kohonneesta riskiluvusta. (Vaimo 34-vuotias). Näyte otettiin 15. raskausviikolla (15+0). Luin kuitenkin vernerin sivuilta, että koe tehdään yleensä 8.-12. raskausviikolla. Onko tällä vaikutusta tulokseen? Ultrassa (rv 15+6) reisiluun pituuden mukaan määriteltiin raskauden vaiheeksi 16+4 ja pään koon mukaaan 15+4. Kertooko tämä jotain? Ymmärsin lääkärin selityksestä, että tästä voi jotain päätellä. En oikein ymmärtänyt lääkärin selitystä todennäköisyydestä saada Downlapsi. Hän kertoi, että todennäköisyys saada Downlapsi on n. 0,7 % 34-vuotiaalla naisella. Kaikilla vai sellaisilla, joilla riskiluku on koholla? Odotamme molemmat ensimmäistä lastamme ja tietysti huolestuimme tuosta kohonneesta riskistä. Kuitenkin tuntuu mahdottomalta ajatukselta ottaa taas riskiä keskenmenosta lapsivesiseulonnasta.t. Odottava isi

Vastaus 

Hyvä odottava isi

Raskauden seulontatutkimuksia tehdään sekä alkuraskaudessa että keskiraskaudessa. Molemmat ovat käyttökelpoisia ja käytössä olevia menetelmiä. Ultraäänitutkimustulokset raskaudessanne sopivat raskauden kestoon eli häiriöön viittaavaa sikiön kasvupoikkeamaa ei todettu. Ilmeisesti ultraäänitutkimustulos oli muutenkin normaali.

34-vuotiaan naisen todennäköisyys synnyttää Downin-oireyhtymälapsi on 0,2 % (1:4701:500). Koska osa Down-raskauksista menee kesken, on esiintyvyys 16. raskausviikolla jonkin verran suurempi n. 0,3 % (1:325).

Seulontatutkimuksissa kohonneen Down-todennäköisyyden raja on 0,29 %:n (1:350) todennäköisyys synnyttää Down-lapsi (vastaten 16. viikolla 0,4 % eli 1:250). Raskaudessanne seulonnan jälkeen todennäköisyys synnyttää Down-lapsi ilmeisesti oli mainitsemanne 0,7 % eli 3,5 kertainen keskimääräiseen 34-vuotiaan riskiin nähden. Toisaalta siis tulos ennustaa, että 99,3 %:n todennäköisyydellä tulevalla lapsella ei ole Downin oireyhtymää.

Seulat löytävät 70-85 % kaikista niistä raskauksista, joissa sikiöllä on Downin oireyhtymä; osa Down-raskauksista siis ei juutu seulaan. Seulaan kiinni jääneistä ja varmentaviin sikiötutkimuksiin menneistä suurin osa, noin neljä viidestä, saa tietää sikiön kromosomituloksen olevan normaali.

On luonnollista, että huolestutte seulontatutkimuksen osoittaessa kohonnutta todennäköisyyttä sikiön Downin oireyhtymästä. Vaikeana valittavananne on, kumpaa pidätte pahempana vaihtoehtona, lapsivesitutkimukseen liittyvää keskenmenovaaraa vai Downin oireyhtymää. Keskenmenovaaran todennäköisyys on 0,5 % ja Down-todennäköisyys mainitsemanne 0,7 %.

Ystävällisesti
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri