Selvyyttä tilanteeseen ultralla?

Kysymys 

Tilanteeni on se, IVF-hoidoillakaan ei raskauksia saada helposti aikaan ja alkioista siirtokelpoisia on ollut vain n. 10 %, joten stimulaatioita joutuu toistamaan usein ja hoidot ovat siksi melko rankkoja. Ensimmäinen raskaus keskeytettiin trisomian vuoksi, tämän jälkeen kolme keskenmenoa ja nyt onneksi uudelleen raskaana. Raskaus on ilmeisesti meinannut keskeytyä jo monesti (vuotoa, kipuja rv 11 saakka), seulonnassa ei ihan tullut hälytystä, vaan jäätiin aivan rajalle. Tarjottiin kuitenkin mahdollisuutta kromosomitutkimukseen aiemman raskauden perusteella. Keskenmenoriski kuitenkin pelottaa, etenkin kun seula ei ihan edes hälyttänyt.

Aion mennä rakenneultraan yksityiselle jo rv 18+0, lääkärille joka työskentelee sikiötutkimuksen parissa. Sikiöllä ei nt-ultrassa ollut niskaturvotusta (0,8 MoM) eikä trikuspidaalivuotoa eikä ductus venosuksen poikkeavuutta, mutta ainoastaan papp-a oli erittäin alhainen (0,20 MoM), hcg oli normaali. Olen kahden vaiheilla, otanko lapsivesipunktion vain tuon alhaisen papp-a:n vuoksi, toisaalta tiedän että hcg-arvoon en voi myöskään luottaa koska IVF-raskaus kyseessä.

Onko keskenmenoriski suurempi, jos lv-punktio tehdään vasta rakenneultran jälkeen? Entä millä todennäköisyydellä kromosomihäiriön merkit tulevat rv 18 tai 20 ilmi ultrassa? Keskeytetyssä raskaudessa sikiöllä oli nt 3,5 mm, hcg 0,5 MoM ja papp-a normaali, mutta ductus venosus oli poikkeava, trikuspidaalivuotoa ei ollut, aivot normaalit (kyseessä Edwardsin oireyhtymä). Mutta tässä raskaudessa ei sikiössä itsessään ole toistaiseksi ollut mitään poikkeavaa. Olen "jo" 35 v. ja siksikin pelottaa, että turhaan aiheutan keskenmenon terveelle sikiölle, mutta en toisaalta kykene raskaudesta pelon vuoksi nauttimaan - eli pelkään että lapsi kuolisi pian tai joutuisi muuten elämässään kärsimään. Eli siksi toivoisin kommenttia, miten paljon apua ultraäänitutkimuksista on tähän asiaan ja mihin niissä olisi syytä kiinnittää huomiota. Tällä hetkellä sikiö on päivälleen oikean kokoinen, mutta aiemmin on välillä ollut jopa 5 päivää pienempi.

Vastaus 

Tyypillisissä tapauksissa kromosomipoikkeavuuslöydökset ovat hyvinkin tyypillisiä. Poikkeavat löydökset voivat liittyä ihan mihin sikiön rakenteeseeen tahansa, tyypillisiä ovat sydänviat, nk. keskiviivan poikkeavuudet, ja aivot. Useimmiten myös sikiön kasvu on hidastunut. Varsinkin 21-trisomisomiasikiöt voivat kuitenkin olla hyvin kasvavia eikä niissä välttämättä voi todeta uä:llä mitään poikkevuutta.

Kokenut lääkäri kyllä varmaan osaa tarkastella sikiötä juuri oikeista kohdista. Lapsivesinäytteen voi hyvin ottaa missä vaiheessa raskautta tahansa, mutta koska vastauksen saaminen (koko kromosomiston osalta) voi kestää jopa 4 vk (onneksi harvoin), täytyy tämä puolikin ottaa huomioon. Minkään poikkeavuuden vuoksi raskautta ei saa keskeyttää enää rvk 24 jälkeen. Tavallisimpien kromomipoikkeavuuksien suhteen (tris 21, 18,13 ja sukupuolikrom.) on tosin olemassa muutamassa päivässä saatava tulos. Ymmärään hyvin tilanteesi; vähän kaikki vaihtoehdot pelottavat eikä täysin hyvää vaihtoehtoa olekaan. Täytyy valita vähiten huono vaihtoehto. Pahimmat vaihtoehdot lienee se, että lvt antaa normaalin tulokset, mutta toimenpiteeseen liittyvä pieni keskenmenoriski toteutuu ja toisaalta se, että tutkimusta ei tehdä ja syntyy lapsi (tai se menehtyy loppuraskaudessa kohtuun), jolla on vaikea kromosomipoikkeavuus, joka olisi voitu todeta lvt:lla. Kumman vaihtoehdon kanssa olisi helpompi elää? Onneksi ehdottomasti suurimmassa osassa tapauksia toimenpide menee ongelmitta ja kromomivastaus on normaali!

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri