Seulonnan tulokset ja sydänviat
Hei, odottelen istukkabiopsian tuloksia, ja minua mietityttää, antavatko tutkimustulokset aihetta epäillä sydänvikaa vai viittaavatko arvot nimenomaan kromosomipoikkeavuuteen? Sydänvika saattaisi olla hoidettavissa, mutta esim. Trisomia 18 todella vaikea, siksi näitä pohdin.
Nt ekassa ultrassa 3,3 mm, jatkui huntumaisena vartalossa muuallakin. Raskauden kestoksi määriteltiin tuolloin 11+6.
Samana päivänä verikokeet, ja niissä korjatut mom-arvot olivat hcg 0,55 ja s-pappa 0,47. Ikäriski 1:900 (29 v.)
Riskiluvuksi saatiin downille 1:45.
Istukkabiopsian yhteydessä tehdyssä ultrauksessa todettiin turvotusta edelleen myös selässä, ja lukema oli n. 4,5 mm. Tähän ei kuitenkaan tarkemmin perehdytty.
Tulokset tulevat pian, mutta tosiaan oli vaikeaa löytää tietoa siitä, millaisia tuloksia veriseuloista ovat saaneet ne, joilla ei ole ollut trisomiaa, vaan esim. sydänvika. Kuulun VSHP:iin, ja minulle kerrottiin, että näyte antaa muutkin kromosomipoikkeavuudet kuin trisomiat 13, 18 ja 21.
Tässä jälkimmäisessä ultrassa näkyi muuten selvästi sikiön nenäluu, ja kaikkien tietojen valossa tuntuukin, että down ei välttämättä olisi kyseessä.
Kromosomivastaus on ehkä jo tullutkin. Kysymyksestä ei käy ilmi 18-tr. riskiä seulonnassa, eikä se, vastasiko sikiön koko raskauden kestoa. Tyypillisesti 21-tr tapauksissa papp-a on matala, mutta hcg-b korkea, kun taas 18-tr tapauksissa molemmat ovat matalat. Lisääntyvä niskaturvotus sopii sekä kromosomipoikkeavuuteen että rakenne(sydän)vikaan. Jälkimmäisessä taas tyypillisesti ei ole suurta poikkeavuutta seeerumiarvoissa. Ehkä ensisijaisesti tulisi mieleen kromosomipoikkeavuus, mutta lopulta sikiö voi olla myös terve seulassa tulleista poikkeavista löydöksistä huolimatta.
Ystävällisin terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri