Seulontatulosten erot

Kysymys 

Osallistuin ns. varhaiseen seulaan ja sain trisomian riskisuhteeksi 1:880 (NT 1,1 S-PAPP-A 1,69 ja hCG 2,5. Osallistuin silti vkolla 16 seerumiseulaan, josta tuloksena riskisuhde 1:85 (AFP 1,4, hCG 2,4). Onko näin suuri merkitys sillä, minkä seulontamuodon 37-v valitsee? Mitkä tekijät vaikuttavat siihen eniten, että tulokset ovat näin erilaiset? Miten tuloksien merkitystä voi arvioida?

Vastaus 

Hyvä kysyjä

Varhaisempi Downin oireyhtymän seulontatutkimus saattaa riskiryhmään saman osuuden raskaana olevista kuin myöhäisempikin. Kumpikin löytää myös periaatteessa yhtä ison osuuden, 70-80 %, kaikista todellisista Down-raskauksista. Täysin vedenpitäviähän mitkään seulontatutkimukset eivät voi olla, eivät raskaudenaikaiset Down-seulatkaan. Kumpikin seula ottaa samalla tavoin myös huomioon äidin iän riskiä laskettaessa.

Valtaosassa tapauksia sama raskaus jäisi kiinni kumpaankin seulaan, mutta vastaavuus ei ole seulatutkimuksien yleisestä luonteesta johtuen täydellinen. Toiseen seulaan jää kiinni osa sellaisia raskauksia, jotka toisesta seulasta pääsevät läpi. Jos kaikille voitaisiin tehdä molemmat seulat, saataisiin kiinni jonkin verran suurempi osuus todellisista Down-raskauksista kuin kummallakaan seulalla erikseen.

Te satuitte kuulumaan sellaiseen ryhmään, jonka toinen seula nyt "päästi läpi" ja toinen seula "otti kiinni". Tästä ei kuitenkaan seuraa, että seuraavassa raskaudessanne jälleen kuuluisitte tähän vähemmistöön.

Ikäisenne 37-vuotiaan naisen tilastollinen todennäköisyys synnyttää Down-lapsi on 1:225. Todennäköisyys että 37-vuotias kantaisi Down-sikiötä on ensimmäisen raskauskolmanneksen lopulla 1:130 ja raskausviikolla 16 se on 1:150. Todennäköisyyden pieneneminen raskauden edistyessä johtuu siitä, että Down-raskauksista noin 30% menee kesken eri raskauden vaiheissa.

Keskiraskauden seerumiseulatutkimuksessa 37-vuotiasta noin 20 % "jää kiinni" eli saa poikkeavan tuloksen. Poikkeavan tuloksen saaneille, kuten varmasti myös teille on tapahtunut, tarjotaan mahdollisuutta selvittää lapsivesitutkimuksella luotettavasti, onko odotettavalla lapsella todella Downin oireyhtymä. Samalla selviää myös muut mahdolliset kromosomien lukumääräpoikkeavuudet. Jatkotutkimuksissa noin 2 %:lla tulos vahvistuu poikkeavaksi. Lapsivesitutkimuksen yhteydessä tehdään myös sikiön rakenneultraäänitutkimus, sillä vaikeat epämuodostumat saattavat aiheuttaa muutoksia seulatuloksiin ja viedä raskauden riskiryhmään.

Ystävällisesti

Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka