Sikiöllä valtava nestepussi pään ja selän alueella

Kysymys 

Olen 27-vuotias nainen ja raskaana viikolla 17. Minulla ei ole ennestään lapsia. Sikiöllä on todettu valtava nestepussi pään ja jonkin verran selänkin alueella. Lääkäri diagnosoi kystiseksi fibroosiksi ja kertoi ennusteen olevan erittäin huono. Minkälaisista asioista tällainen voi johtua? Voiko tällainen sikiö kuitenkin selvitä hengissä synnytykseen asti? Millaisia vammoja tällöin olisi? Aiheuttaako tällainen nestepussi aina aivojen vaurioitumista?

Vastaus 

Hyvä "Päätöksestään epävarma",

Sikiöllänne todettu "valtava nestepussi" merkitsee vaikeaa turvotusta. Valitettavasti se käytännössä merkitsee sitä, että sikiö on vakavasti sairas ja hyvin suurella todennäköisyydellä myös menehtymässä.

Turvotus on oire, jonka taustalla voi olla monia syitä, esimerkiksi kromosomipoikkeavuus. Syytä pyritään selvittämään jatkotutkimuksilla (sikiön kromosomitutkimus), joista lääkärinne varmasti kanssanne keskusteli. Mikäli sikiö menehtyy tai raskaus sen huonon sikiöennusteen vuoksi keskeytetään, on tärkeää tehdä tarkka sikiön sairauden selvittely. Tällöinkin tutkitaan kromosomit, mutta kyseessä voi olla muukin sairaus, mikä tutkimuksissa otetaan huomioon. Tästäkin lääkärinne kertoo teille tarkemmin.

Valitettavasti kenenkään ei ole mahdollista nyt käytettävissä olevin tiedoin kertoa sikiönne vaikean turvotuksen aiheuttajaa. Asia selviää jatkotutkimuksissa, jotka tehdään päätöksenne mukaan. Voitte jatkaa raskautta ilman sikiötutkimuksia ja antaa asioitten mennä luonnollista kulkuaan. Raskauden keskeytyessä itsestään sikiön menehtymisen vuoksi olisi tärkeä siis tehdä sikiön sairauden ja kuolinsyyn selvittely. Toinen vaihtoehto on teettää sikiön kromosomitutkimus ja tehdä päätös jatkosta sen tuloksen mukaan. Pelkkä voimakas turvotus myös on merkki niin huonosta ennusteesta, että kolmantena vaihtoehtona on hakea keskeytyslupaa sikiön vaikean sairauden vuoksi. Sikiön sairauden perusteellinen selvittely keskeytyksen jälkeen on tärkeää.

Tutkimukset sikiön sairauden vuoksi ovat tärkeitä myös siksi, että mahdollisesti haluatte tulevia raskauksia suunnitellessanne tietää, voiko sama toistua. Ilman tarkkaa tietoa tämän sikiön sairaudesta ei kunnollinen vastaaminen kysymykseenne ole mahdollista.

Lääkärinne todennäköisesti sanoi jotain muuta kuin kystinen fibroosi ja on tapahtunut väärin kuuleminen. Kystinen fibroosi ­niminen sairaus on kyllä olemassa, mutta se ei aiheuta sikiökaudella oireita eikä sitä voida ultraäänitutkimuksella diagnosoida.

ystävällisesti

Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka