Sikiön häiriöt ja uuden raskauden yrittäminen
Hei! Olen ollut tänä vuonna kaksi kertaa raskaana, toinen raskaus päättyi alkuvaiheen keskenmenoon ja toinen keskeytykseen, kun sikiöllä todettiin monien tutkimusten jälkeen 13-trisomiamosaikismi. Nyt haluankin tietää, lisääkö tämä tausta riskiä siihen, että mahdollinen kolmaskin raskaus päättyy muuhun kuin terveen lapsen syntymään? Kuinka kauan keskeytyksen jälkeen pitäisi odottaa ennen kuin alkaa yrittää uudestaan? Ja miten aikaisin raskaudessa voidaan alkaa tutkia sikiötä mahdollisen kromosomisairauden toteamiseksi? Toivomme kovasti omaa lasta, mutta en tiedä, kestänkö henkisesti enää yhtään epäonnistumista ja tämän vuoksi emme uskalla edes yrittää raskautta. Olen 30-vuotias eikä meillä ole lapsia. Kiitos hyvästä sivustosta! Anna
Hei Anna!
Kiitos kysymyksestäsi koskien 13-trisomiamosaikismia. Viestistäsi ei käynyt ilmi, monennellako raskausviikolla raskauden keskeytys tehtiin, mutta ilmeisesti kuitenkin alle 24. raskausviikon. Riski, että seuraavasta raskaudesta syntyisi kromosomistoltaan poikkeava lapsi on edellisen sikiön 13-trisomiamosaikismi huomioiden 1 % eli varsin alhainen. Raskauden keskeytyksen jälkeen tulisi odottaa, että yhdet kuukautiset tulevat väliin, minkä jälkeen voidaan yrittää uutta raskautta.
Raskauden aikana voidaan sikiön kromosomisto eli perimäaines tutkia kromosomipoikkeavuuksien suhteen joko raskausviikon 10 jälkeen tehtävällä istukkanäytetutkimuksella tai raskausviikon 15 jälkeen tehtävällä lapsivesitutkimuksella. Istukkanäytetutkimuksessa otetaan kaikukuvaus- eli ultraääni-seurannassa neulalla näyte istukasta vatsanpeitteiden läpi. Kromosomitutkimuksesta saadaan vastaus yleensä muutamassa päivässä tai viimeistään 2-3 viikon kuluttua. Istukkanäytteen ottoon liittyy 1/2-1 % keskenmenon riski. Lapsivesitutkimuksessa otetaan ultraääniseurannassa neulalla näyte lapsivedestä vatsanpeitteiden läpi. Kromosomitutkimuksen vastaus saadaan 2-4 viikon kuluttua ja tutkimukseen liittyy samoin 1/2-1 % keskenmenoriski.
Istukkanäytetutkimuksen haitaksi voidaan lukea se, että näytteessä voi olla soluja sekä sikiöstä että istukasta. Tällöin tutkimuksessa todetaan kaksi erilaista solulinjaa, jolloin puhutaan mosaikismista. Tuolloin tulee vielä ottaa lapsivesinäyte, jonka solut ovat lähes poikkeuksetta peräisin sikiöstä, jotta voidaan paremmin tutkia johtuuko mosaikismi sikiön kahdesta eri solulinjasta vai istukkanäytetutkimukseen liittyvästä ongelmasta.
Toivottavasti nämä vastaukset auttavat sinua raskauden suunnittelussa. Hyvää alkavaa syksyä toivottaen
Laura Stenqvistvt. perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyyspoliklinikka