Sikiön huomattavan lyhyt reisiluu (-4.5SD)

Kysymys 

Hei,

Olen ulkosuomalainen, tällä hetkellä raskausviikolla 35. Täällä on tapana tehdä ultraäänitutkimus joka lääkärikäynnin yhteydessä, eli 2-4 kertaa kuussa. Varsinaista ”rakenneultraa” ei ollut, mutta joka kerralla on otettu mitat kallosta, torsosta, reisiluu, sydän ainakin. Sikiön lyhyt reisiluu (ja olkavarsi?) todettiin ensi kertaa vk 28 ultrassa, kun katsoin aiempien tutkimusten lukuja oli reisiluun pituus jätättänyt jo viikon 22-23 tienoilla (n. 2vk jäljessä todellisista raskausviikoista). Lääkäri alkoi huomautella asiasta viikolla 28 ja kasvu on laahannut huomattavasti jäljessä siitä lähtien (vaihdellen n. 4-7 viikkoa todellisista viikoista jäljessä)

vko33 ultrassa sain seuraavat mitat:

BPA 9.22cm

GA 38w1d 2.1SD

FTA 69.49cm2

GA 35w0d 1.0SD

FL 4.67cm

GA 26w2d -4.9SD

EFW 2117g

GA 33w2d 0.1SD

Lääkäri kommentoi että vauva seuraa käyrää ison pään vuoksi. Aiemmissa ultrissa pää ei ole ollut näin reilusti muuta kehitystä edellä (mittaus +2vk todellisiin viikkoihin nähden)

Nyt viikolla 35 ultrattiin taas ja reisiluun tulos -4.5SD.

Olen hyvin huolissani koska lääkäri ei koe tarpeen tehdä mitään lisätestejä ennen syntymää, vaikka raajat ovat erittäin lyhyet.

NIPT oli puhdas raskausviikolla 11.

Klinikka on pieni, ei mikään keskussairaala, joten pelkään vastasyntyneeni puolesta jos komplikaatioita ilmaantuu.

Olisiko Suomessa ryhdytty toimiin tällaisten lukemien vuoksi?

Kuinka vakavasta asiasta lienee kyse?

Vastaus 

Hei,

Kiitos kysymyksestäsi.

Mitat kyllä todella vaikuttavat merkittävästi poikkeavilta. Lakimitta on kookas, Mitenkä pään ympärys? Se voi olla melko normaalikin, jos pään muoto on hyvin pyöreä, joka suurentaa lakimittaa. Entä vartalon ympärys? Onko sikiö laiha? Joskus istukkaperäiset kasvun jätätykset voivat ensi näkyä lyhyehkönä reisiluuna. Toisaalta noinkin lyhyt reisiluu herättää epäilyn jostakin lyhytkasvusyndroomasta. Onko muita niinkutsuttuja pitkiä luita (olkavarsi, säären luut, kyynärvarren luut) mitattu? 

NIPT tutkimus on varsin luotettava trisomioiden suhteen (21,18, 13), mutta muut kromosomipoikkeavuudet eivät tule esiin ainakaan kovin luotettavasti (laaja NIPT). Lyhytkasvusyndroomat ovatkin yleensä geenipoikkeavuudesta johtuvia, eivätkä siten tule esiin tavallisella kromosomitutkimuksella.

Suomessa porrastus ei sairaaloiden välilä toimii hyvin; aluesairaala-keskussairaala-yliopistosairaala ja potilassiirto tapahtuu herkästi, mikäli tarvitaan spesifimpää tietoa ja tarkempia tutkimuksia. Eli lähettäminen jatkotutkimuksiin jo tuolloin raskausviikolla 22 olisi luultavasti ollut Suomessa todennäköisintä.

Kun ollaan raskausviikossa 35, niin yleensä tarkemmat tutkimukset jätetään syntymän jälkeisiksi Suomessakin (toisin voi olla maita, missä raskaudenkeskeytys on mahdollista aivan raskauden loppuun saakka). Jos sikiöllä epäillään jotain ei-elinkelpoisuutta aiheuttavaa tilaa, saatetaan esimerkiksikromosomit (nk molekyylikaryotypia) tutkia vielä loppuraskaudessakin, jotta ei turhaan aiheuteta äidille riskiä esimerkiksi hätäsektiolla, jolla ei kuitenkaan ole mitään voitettavissa kyseenomaisen sikiön kohdalla.
Ilmoitetut tiedot (tutkimukset) ovat hyvin rajalliset, mutta herättävät kyllä epäilyn sikiöön liittyvästä (vakavasta?) ongelmasta.

Ystävällisin terveisin,

Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri

------

Oliko Verneri.netin neuvontapalstasta sinulle hyötyä? Palautteesi on meille todella tärkeää!

Vastaa lyhyeen kyselyymme tästä linkistä!