Sikiön mahdollinen kehitysvamma ja eri tutkimustulokset

Hei!

Olen tuntenut vielä vähän epävarmuutta tulevan vauvani ultrista ja tutkimuksista, esim. onko downin syndrooman minkälainen todennäköisyys.

Minulta otettiin veriseulat rv 10+5, toinen arvo veriseulaa varten oli 31 ja toinen, s-pappa nimeltään(?) 1471.

Nt-ultra oli 12+6 päivänä ja niskaturvotus 1,99. Ultraaja ei maininnut nenäluun näkymisestä, itse kuvia katsomalla sen ehkä huomasin. Down riskisuhde 1:27 000 ja trisom. 18/13 1:100 000. Mitat 12+6 pääperämitta 69.31. B-mitta 25.11 vastasi rv 13+1.

Kävin myös 14+ viikolla NIPT testissä, koska siinä ei ole keskenmenoriskiä. Kolmen yleisimmän kromosomi-tutkimuksen, sis. downin, mukaan ei havaittavissa muutoksia kromosomeissa/negatiivinen. Näyte analysoitiin ulkomailla.

Kävin vasta rakenneultrassa, käytössä 3d ja 4d-tekniikka. 19+3 oli ja mitat BPD 48 mm, AC 149 mm, FL 32 mm. Painoarvio 337 g, 84 persentiliin (mitä tämä tarkoittaa?)

Rakenteet olivat muuten ilmeisesti normaalit, mutta sikiöllä oli toisessa aivolohkossa kysta, joka lääkärin mukaan häviää raskauden myötä ja on normaalia. Se oli kooltaan 6,8 -7 mm noin.

Minua mietityttää erityisesti tuo kysta. Olen lukenut että sillä on yhteys kromosomihäiriöihin ollen yli 5 mm. Vauva oli lisäksi isokokoinen tässä ultrassa. Ovatko down-sikiöt yleensä isokokoisia?

Onko syytä huolestua mahdollisesta downista? Toki tiedän, että raskaudessa kaikki on mahdollista ja hyväksyn, että vauva voi syntyä sairaanakin. Kiitos jo vastauksesta etukäteen!