Sikiön omfaloseele

Kysymys 

Olen 31-vuotias ensisynnyttäjä ja sikiöllä on todettu pieni omfaloseele. Meille on kerrottu, että tähän diagnoosiin saattaa liittyä epämuodostumia. Kunta tarjoaisi seuraavan ultran 19+5 viikolla, mutta sinne on vielä kolmisen viikkoa ja oma ja mieheni jaksaminen on epätietoisuuden kanssa todella koetuksella. Voidaanko mahdollisia epämuodostumia todeta luotettavasti jo aikaisemmilla viikoilla esim. 4D ultralla? Olemme miettineet yksityiselle menoa oman mielenrauhamme takia.

Vastaus 

Hei,

Ennen raskausviikkoa 12 sikiöllä voi näkyä niin sanottu fysiologinen omfaloseele, joka palautuu vatsaontelon puolelle itsestään. Myöhemmin todettuna omfaloseele edellyttää (mikäli perhe haluaa) tarkempia tutkimuksia: kromosomien tutkiminen (20-54 %:ssa poikkeavat kromosomit, liittyy useimmin juuri ns. pieniin omfaloseeleihin) sekä muiden mahdollisten rakennepoikkeavuuksien tutkiminen (jopa 80 %:ssa tapauksista esiintyy sydän-, luusto-, munuais- ym. rakennepoikkeavuuksia).

Kromosomit voidaan tutkia lapsivedestä raskausviikoista 15-16 lähtien. Samalla usein pystytään jo tarkastamaan monia muitakin elimiä ja niiden rakennetta. Sydämen rakenteen voi tarkastaa vielä uudelleen joitakin viikkoja myöhemmin. Mielestäni kotikunnan kuuluisi tarjota nämä tutkimukset.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri