Sikiön pieni koko

Kysymys 

Sikiö on kasvanut alakäyrän alapuolella koko raskauden ajan. Kaikki mitat kulkevat symmetrisesti keskenään pieninä

Mitoissa oli vielä rakenneultrassa vaihtelua 1-5% välillä riippuen mitasta. Kasvukontrolleja on ollut tässä 4kpl ja aina myöhässä olevien viikkojen määrä on lisääntynyt. (Rakenne ultrassa oli 2vk myöhässä, nyt 32 viikolla 4) Nyt mennään myös jo alle 1% käyrillä.

Viikolla 32 painoarvioksi tuli vain 1050g joka on onnettoman vähän kun katsoo mitä tahansa käyrää. Mitat seuraavanlaiset:

BPD: 64,7mm

HC: 257,5

AC : 231,4

FL: 50,4mm

28+5 painoarvio oli 785g ja tämä otettu sikiötutkimusyksikön tarkemmalla laitteella. Tästä ei ollut mittoja erikseen merkattu

26+3 painoarvio oli 596g

BPD: 55.8mm

HC: 204.5mm

AC: 181.1mm

FL: 42.2mm

Rakenneultrassa 20+0 se oli 221g jonka jälkeen oli merkinnän mukaan kasvanut lineaarisesti 22+0, tästä paino arviota ei ollut merkattu Maisaan.

Kaikki on ollut ultrissa aina ok (virtaukset, rakenteet, veden määrä, istukka etc) Vauva liikkuu hyvin ja viime ultrassa vk 32 näytti harjoittelevan hengittämistä.

Kromosomi testien riskiluvut parhaat mahdolliset eli 1:100000. Katsottu sikiötutkimusyksikössä tarkasti rakenteet läpi eli vielä perusteellisemmin kuin norm. ultrassa. Siellä myös tarkistettiin kasvoja 3d-kuvalla ja kaikki näytti normaalilta. Ainoa mitä lääkäreillä on jäljellä epäillä on GRACILE ja näitäkin todetaan n. 1kpl vuodessa.

Minun ja kumppanin äidit ovat molemmat syntyneet 2800g painoisina eli molemmissa suvuissa on pieniäkin sikiöitä ollut ja meidän sikiö on sukupuoleltaan tyttö.

Olen erittäin huolissani vauvasta ja että miten voi noin paljon pienempi olla muista sikiöistä. Lääkärit eivät osaa sanoa oikein mitään, viime kerralla sain vain kuulla miten epätavallista on että sikiö on näin pienikokoinen mutta muuten terveen oloinen.

Onko mittausvirhe mahdollinen tässä viimeisimmässä ultrassa? Jostain olen tainnut lukea että isommilla viikoilla tarkka mittaaminen olisi vaikeampaa, pitääkö paikkaansa?

Onko tässä syytä epäillä kehitysvammaa vai voiko kyse olla vain geneettisesti / muuten erittäin pienestä sikiöstä?

Voiko tällaiseen pienipainoisuuteen liittyä millaisia muita riskejä?

Kiitos jo etukäteen paljon vastauksesta!

Vastaus 

Hei,

Kiitos kysymyksestäsi.

Valitettavasti en pysty sinulle antamaan myöskään mitään selkeätä vastausta. Potilaat, joiden sikiöllä todetaan merkitsevä kasvuhäiriö, ovat sikiölääketieteiden haasteellinen potilasryhmä. Erotusdiagnostinen lista on pitkä eikä diagnoosi varmistu välttämättä aina raskauden aikana. Toisaalta voi olla, että raskauden aikana hyvin pieni sikiö kehittyy synnytyksen jälkeen täysin normaaliksi terveeksi aikuiseksi. Vastauksessani pystyn ottamaan kantaa vain pääpiirteisesti.

Mainitsit pienipainoisina syntyneitä ilmeisesti terveitä perheenjäseneitä. Valitettavasti et ilmoittanut millä raskausviikoilla he syntyivät, tämä on oleellinen tieto tässä yhteydessä. Jos oletetaan, että he syntyivät lasketuissa ajoissa, niin syntymäpaino asettui 5. persentiilin kasvukäyrälle.

Pelkkä pieni kasvu ilman muita löydöksiä ultraäänitutkimuksessa saattaa olla ihan vain konstitutionaalinen, eli periytynyt. Tällöin terve sikiö saattaa olla pieni, mutta kasvaa kasvukontrolleissa tasaisesti (lineaarisesti) omalla painoarviokasvukäyrällä. Antamasi mittausarvojen perusteella lapsenne kasvussa on esiintynyt jonkin verran kasvun taittumista. Ns. Dopplervirtausarvot ja lapsivesimäärä olivat ilmeisesti toistaiseksi normaalit – poikkeavuus näissä viittaisi istukan vajaatoimintaan. Toisaalta istukan vajaatoiminnassa sikiön pienet mitat voivat olla joskus ensimmäiset oireet ja virtauksien sekä lapsiveden muutokset seuraavat vasta myöhemmässä vaiheessa raskautta. Usein tässä potilasryhmässä voi odottajalle kehittyä raskauteen liittyvä verenpainetauti tai pre-eklampsia.

Tiettyihin kromosomihäiriöihin saattaa liittyä sikiön pienikokoisuutta, joka todetaan tyypillisesti jo varhaisessa vaiheessa raskautta. Usein tällöin todetaan muitakin poikkeavia löydöksiä. Ensimmäisessä seulontaultraäänitutkimuksessa esimerkiksi sikiön korostunut niskaturvotus ja/tai isompi riskiluku yhdistelmäseulassa ja toisessa seulontaultraäänitutkimuksessa ja jatkotutkimuksissa rakennepoikkeavuuksia. Geneettiset oireyhtymät, joihin liittyy pienikasvuisuus ovat esim. Turnerin oireyhtymä, Noonanin oireyhtymä, DiGeorge-oireyhtymä, Silver-Russelin oireyhtymä.

Erotusdiagnostisesti on pidettävä mielessä lisäksi luustodysplasiat, eli luuston synnynnäiset kehityshäiriöt. Luustodysplasiat ovat harvinaisia ja kirjo on hyvin moninainen (harvinaisia luustosairauksia on yli 400 eri muotoa). Oireina ilmenevät kehon ja raajojen mittasuhteiden muutoksia ja luuston poikkeava kehitys.

Kysymyksestäsi ei käy ilmi, onko sinulla tehty lapsivedestä tarkempia tutkimuksia (molekyylikaryotyyppi-tutkimus).

Voit olla varma siitä, että sikiölääketieteen erikoislääkäri (ja mahdollisesti myös perinnöllisyyslääkäri) ovat miettineet tutkimuskäynneilläsi näitä edellä mainittuja vaihtoehtoja ottaen huomioon löydökset (tai puuttuvat löydökset, eli poissulkumenetelmällä). 

Ystävällisin terveisin,
Pia Ebert,
naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri

--------------------------------

Oliko Verneri.netin neuvonnasta sinulle hyötyä? Palautteesi on meille todella tärkeää!

Vastaa lyhyeen kyselyyn tästä linkistä!