Sikiön pulmonaaliläppävuoto
Hei,
Odotan di/di kaksosia viikoilla 18+. A-sikiöllä todettiin viikolla 10+ runsas NT, jonka johdosta otettiin molemmalta sikiöltä istukkanäyte. Kromosomit todettiin perusteellisessa kromosomanalyysissa normaaleiksi. Kävin eilen rakenneultrassa (ultrat tehtiin ulkomailla, sillä en asu Suomessa), jossa molempien rakenteet todettiin normaaleiksi (eli mitään poikkeavaa ei todettu kummallakaan). Korkean NT-löydöksen vuoksi tehtiin myös erillinen sydänultra, jossa molempien sydämet tarkastettiin. Tässä ultrassa kardiologi huomasi B-sikiöllä (tyttö) pulmonaaliläpän vuotoa. Kardiologi sanoi löydöksen olevan kovin harvinainen ja voivan viitata Noonanin tai Williamsin oireyhtymään. Asia tuli täytenä yllätyksenä, koska mitään muuta poikkeavaa ei ole löytynyt. Jäin miettimään sitä, voiko pulmonaaliläpän vuoto johtua muusta kuin jostain oireyhtymästä (eli voiko se esiintyä itsenäisenä 'vikana') ja voiko se jopa hävitä itsestään raskausaikana?
Pulmonaaliläpän vuoto voi olla hyvinkin eriasteista ja siten sen merkittävyys vaihtelee. Selvänä se usein liittyy jonkinlaiseen sydänvikaan, joka voi liittyä oireyhtymään tai olla itsenäinen poikkeavuus. Oireyhtymädiagnostiikka voi olla vaikeaa raskauden aikana, kun pienet poikkeavuudet, johon se usein perustuu, eivät tule esiin ultraäänitutkimuksissa. Noonan ja Williams oireyhtymien tyypillinen sydänoire on kuitenkin pulmonaalistenoosi eli ahtauma. Mahtoiko kardiologi nähdä senkin?
Sikiön sydäntä tulee tutkia vielä uudelleen (rv 18 on vielä pienehkö) ja muitakin rakenteita tarkentaa vielä raskauskontrollien yhteydessä. Onko sinulla mahdollisuus päästä myös perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle seuraavan ultraäänitutkimuksen yhteydessä? Hän voisi tarkemmin keskustella kanssasi mahdollisista löydöksistä, mihin ne voivat liittyä ja lisätutkimuksista, jos niihin olisi aihetta. Ehkä jopa kannattaisi käydä Suomessa näissä tutkimuksissa, mikäli mahdollista. Omalla äidinkielellä näitä asioita voisi olla helpompi selvitellä.
Ystävällisin terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto