Sikiön toispuoleinen munuaisaltaan ja virtsajohtimen laajentuma vs. kromosomipoikkeavuus?

Kysymys 

Munuaisiin liittyviä kysymyksiä täältä löytyykin jo jonkin verran, mutta tahtoisin kysyä myös omakohtaisen kysymyksen, josta kannan huolta aivan valtavasti.

Minulle tehtiin rakenneultra raskausviikoilla 20+5, odotan kolmatta lasta. Aiemmat kaksi lasta ovat terveitä. Kaikki muu näytti olevan kunnossa, mutta sikiön vasemmassa munuaisaltaassa oli laajentumaa, koko n. 0,7 mm, toinen munuainen vaikutti normaalilta. Lisäksi vasen virtsajohdin oli laajentunut ja oli nähtävissä koko matkalta. Np-ultra on tehty viikoilla 11+6, ja siinä ei ole ollut poikkeavaa, niskaturvotus oli tuolloin 11+1,2 mm ja riskiluku 1:2200. Sikiö on kasvanut normaalisti keskikäyrillä, ja lapsiveden määrä on normaali. Olen 32-vuotias, perusterve.

Huoli on vaan valtava siitä, että voiko kyseinen löydös viitata johonkin kromosomipoikkeavuuteen tai muuhun lapsen kehityshäiriöön? Lääkäri epäili, että virtsajohtimessa on ahtauma, joka aiheuttaa altaan laajentumisen. Voiko tämä olla seurausta jostain sikiön kehityshäiriöstä? Lisääkö ko. löydös lapsen vammaisuuden riskiä ts. alentaa riskilukua?

Olen menossa jatkoseurantaan yliopistosairaalan perinnöllisyyspolille, mutta asiat painavat kovasti mieltäni, kun tuo 24 viikon raja alkaa lähestyä (viikkoja nyt 21+2). Onko lapsivesitutkimus mielestäsi aiheellinen, ja ehdinkö saada vastaukset ennen 24 viikkoa, jos kontrollikäynti on ensi viikolla, viikkojen ollessa tuolloin n. 22?

Vastaus 

Virtsateiden rakenteissa esiintyvät ahtaumat/tukokset ovat suhteellisen tavallinen löydös rakenne-uä-tutkimuksessa.

Kun sekä munuaisallas että virtsajohdin ovat laajentuneet, on kyseessä rakon ja virtsajohtimen yhtymäkohdassa esiintyvä ahtauma. Yksipuolisena ja ainoana rakennepoikkeavuutena sen yhteys kromosomipoikkeavuuteen on erittäin epätodennäköinen.

Kyseessä on valtaosassa tapauksia siis yksittäinen rakennevika, joka useinkin voidaan hoitaa kirurgisesti lapsen synnyttyä.

Vaikka yhteys kromosomipoikkeavuuteen on erittäin pieni, tarjoavat jotkut yksiköt kromosomitutkimusta. Tuolloin tilanne tulee harkita yksilöllisesti, tapauskohtaisesti hyödyt ja riskit punniten. Keskustelette tästä varmaan noiden jatkotutkimusten yhteydessä. Vastauksen valmistumisnopeus vaihtelee, parhaan tiedon saa tutkimuspaikassa.

Ystävällisin terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri