Sikiöseulonnan tulokset

Kysymys 

Olen 41-v. ja odotan ensimmäistä lasta. Sain sikiöseulonnasta riskiluvun 1:26. Niskaturvotusta oli 1,7 (rv 12 + 4) ja veriseulassa (rv 10 + 0) hcg oli 2,2 MoM. Täsmällisiä PAPP-A-arvoja en tullut kysyneeksi mutta se oli kätilön mukaan "normaali". Sikiön koko oli NT-ultrassa 66,4 mm eli vastasi viikkoja 12 + 6.

Olen lukenut netistä kaiken löytämäni aiheeseen liittyvän ja sen perusteella ymmärtänyt, että Downin syndroomaan liittyisi sekä korkea hcg että matala PAPP-A. Raskaus on alkanut hedelmöityshoidolla ja alkioita siirrettiin 2, joista kuitenkin vain 1 näkyi alkuraskauden ultrassa rv 6 + 5. Alkuraskaudessa minulla oli pientä verenvuotoa, jonka ajattelin liittyvän siihen toiseen alkioon.

Olen jo päättänyt mennä jatkotutkimuksiin, mutta siitä huolimatta mieltäni askarruttaa se, onko ihan tavallista (siis näissä riskitapauksissa), että hcg on korkea mutta PAPP-A normaali, vai voisiko se selittyä jollain muulla syyllä?

Vastaus 

Suurimmaksi osaksi tuo korkea riskiluku tulee iästä.

41-vuotiaan 21-trisomiariski rvk:lla 12 on 1:50 (edellyttäen, että hedelmöityshoito on omilla sukusoluilla ja punktio on tehty hiljattain eli 41-vuotiaana). Lisäksi nt 1,7 nostaa hivenen riskiä.

Nämä kaksi seikkaa painottuvat riskilukulaskennassa. Samaan suuntaan riskiä muuttaa myös jonkin verran korkeahko hcg. Se taas voi johtua myös mahdollisesti aivan alkuraskaudessa olleesta kaksosraskaudesta ja/tai verisestä vuodosta. Myös PAPP-A voi olla kohonnut em. seikoista johtuen ja "kohonneena" olla normaalilla tasolla (?).

Varsin suuri osa yli 40-v. äideistä "jää kiinni" seulassa johtuen iän tuomasta kromosomipoikkeavuusriskistä.

Ystävällisin terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri