Sikiöseulonnan tuloksista lahjoitusmunsoluraskaudessa

Hei,

Huomasin, että palstallanne on käsitelty sikiöseulonnan tuloksia monessa kysymyksessä, mutta en löytänyt sieltä omaa tapausta vastaavaa, joten rohkaistuin kysymään suoraan.

Vaimoni on 46-vuotias, terve ja normaalipainoinen, reilut 12 viikkoa raskaana lahjoitusmunasolusta. Raskaus on edennyt normaalisti. Monasolun lahjoittajan ikä on 23 vuotta, siittiöt on omasta takaa, olen 43-vuotias.

Meillä on taustalla kaksi keskeytynyttä raskautta omista munasoluista, joissa molemmissa alkiolta löydettiin m. kromosoimiikkeamia.

Kävimme vastikään sikiöseulonnassa ja ultraäänilääkärin saamat mittaustulokset olivat hyviä. Verikokeessa hCG oli 1,112 MoM ja PAPP-A 1,069 MoM. Yhteenvedossa trisomia 21:n todennäköisyydeksi annettiin 1:2564, muiden trisomioiden todennäköisyys oli alle 1:20000. Tulokset siis päällisin puolin käsittääkseni hyvät, eikö vain?

Hedelmöidyshoidosta vastannut lääkäri kuitenkin soitti vaimolleni ja kertoi, että oli odottanut trisomia 21 todennäköisyyden olleen matalampi ja ehdotti meille NIPT-seulonnan tekemistä. Puhelinsoitto aiheutti huolta – eritoten koska keskeytyneitä raskauksia on ollut aiemmin.

Asiaa hetken tutkittuani huomasin, ettei 1:2560 ole suinkaan epätavallinen todennäköisyys (käsittääkseni luovuttajan ikäiselle naiselle trisomia 21.n todennäköisyys on 1:1500?) joten jäin pohtimaan, että jos asia on näin miksi lääkäri ehdotti meille kallista NIPT-seulontaa. Onkohan sellaisen tekeminen perusteltua?

Onkohan asiassa jotain mitä emme osaa ajatella, joka nostaisi sikiön down syndrooman todennäköisyyttä, esimerkiksi vaimoni ikä tai aikaisemmat kesketyneet raskaudet joissa sikiöllä oli kromosomipoikkeama. Vaikuttaako lahjoitusmunasoluraskaudessa raskaana olevan naisen ikä myös sikiön kromosoimipoikkeaman todennäköisyyteen vai ainoastaan luovuttajan ikä?

Asumme ulkomailla, joten olemme pitkälti yksityisen terveydenhuollon varassa ja voi olla että jotain yksityiskohtiaa jää huomaamatta tai tulee helposti väärinymmärretyksi. Siksi kysyisin teiltä näkemystä tilanteeseemme.