Sikiöseulonta, matala papp-a

Kysymys 

Kävin sikiöseulonta labroissa rv 9+2 ja niskaturvotus ultrassa 12+4. Sikiö oli 3vrk pienempi kuin lasketun ajan mukaan eli ultrassa kaikki hyvin, niskaturvotusta 1,1mm. Kuitenkin labra arvot nyt huolettaa. Kätilö oli ihmeissään tuloksista ja pyysi minun varmistamaan että tulokset ovat varmasti kirjattu oikein. Hän luuli aluksi että ne olisi kirjattu väärinpäin. Laitan sikiöseulonnan tulokset tähän alle.

hCGb 120 ng/mL Korjattu MoM 1,72

PAPP-A 63 mU/L Korjattu MoM 0,13

NT 1,1 mm Korjattu MoM 0,78

T21 = 1:260

T18 = 1:31000

T13 = 1:100000

Erityisesti nyt huolettaa tuo alhainen pappa arvo joka ilmeisesti voi viitata mm. Istukan ongelmiin, sekä muihin raskaudenaikaisiin ongelmiin. Tämän johdosta rakenneultran jälkeen saan lähetteen äitiyspolille jossa istukkaa tutkitaan tarkemmin. Muita jatkotutkimuksia ei meille nyt määrätty, sillä riskiluku ylittää rajan. Mietityttää kyllä, kun riskiluku on niin lähellä rajaa..

Kätilö rauhoitteli että sikiöseulonnan tulos on normaali, eikä näistä tuloksista pitäisi nyt olla huolissaan. Hän kuitenkin toi vahvasti ilmi sen, että pappa arvo on poikkeavan alhainen ja tällaisia tuloksia tulee todella harvoin. En vain voi sille mitään että asia huolettaa minua kovasti. Mietin kävinkö labroissa liian aikaisin, olisiko tulokset paremmat jos olisin mennyt myöhemmin. Kaipaisin vielä asiantuntijan kommenttia arvoihin. Olisiko ns. aivan turhaa hakeutua vielä yksityiselle johonkin lisätukimuksiin ja jos niin mihin tutkimuksiin...

Neuvolasta jo kysyin olisiko labrat voinut otta uusiksi, silloin oli rv 12+6 mutta en saanut sieltä labroja. Nyt olen jo rv 13+1.

Vastaus 

Hei,

Yhdistelmäseulan verinäyte pyritään ottamaan raskausviikolla 9+0 – 11+6 (viimeistään 12+6), jolloin biokemialliset merkkiaineet ovat luotettavimmillaan. Raskausviikot (jotka määritetään yhdistelmäseulan uä-tutkimuksessa sikiön pää-perämitan perusteella) ilmoitetaan lisätietona yhdistelmäseulan laboratoriotutkimustilaukseen (poikkeus: jos raskaus on saanut alkunsa IVF-hoidolla ja laskettu aika on sen perusteella tiedossa, raskaudenkestoa ei vaihdeta varhaisraskauden-uä:ssä, vaikka pää-perämitta vastaa muutama päivää pienempää tai isompaa).  Uä-tutkimuksen tekijä varmistaa, että verinäyte on otettu oikeaan ajankohtaan. Epäselvissä tapauksissa seulakätilö varmistaa laboratoriosta, voidaanko otettua näytettä käyttää vai onko otettava uusi näyte. Laboratoriostakin ilmoitetaan, jos huomataan että näyte ei ole otettu optimaaliseen ajankohtaan.

Oletettavasti myös sinun kohdallasi on varmistettu oikeanaikainen näytteenotto.

Seulontatulos on ”negatiivinen” (matala riski) trisomia 21 (Down-oireyhtymä) osalta silloin kun riski on alle 1:250. Sinunkin kohdallasi tulos on negatiivinen. Riski 1:260 tarkoittaa, että jos 260:lla odottajalla on sama riski, niin yhdellä heistä on raskaus, jossa sikiöllä on Down-oireyhtymä. Toisin sanoen sikiön riski sairastaa Down-oireyhtymää on 0,38 % (ja 99,62 % hän sitä ei sairasta).

Myöskään seulontapositiivisuus ei tarkoita sikiön sairautta, vaan kuvaa kohonnutta riskiä, joka on aihe jatkotutkimuksiin. Seulontatuloksen tulkitaan “positiiviseksi”, kun riski on suurempi tai yhtä suuri kuin 1:250. Noin 4-5 % odottajista tulee saamaan positiivisen tuloksen. Silti vain pienellä osalla näistä raskauksista sikiöltä löytyy kromosomihäiriö.

Ei siis ole sinänsä syytä hakeutua jatkotutkimuksiin. Silti nykyään halutaan joskus lisävarmistusta NIPT-tutkimuksella, jonka tarjotaan myös yksityissektorilla. Siihen, haluatko lisätutkimuksia, vaikka sinulla on negatiivinen seulontatulos, pystyt lopulta vain vastaamaan itse.

PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) on istukkaperäinen valkuaisaine ja ns. kromosomipoikkeavuuksien merkkiaine. Tämän lisäksi sen poikkeuksellisen matala arvo alkuraskaudessa (< 0,4 MoM) on yhdistetty suurentuneeseen riskiin erilaisten ongelmien ilmenemiseksi raskauden edetessä. Kohonnut riski koskee mm. pre-eklampsiaa, sikiön viikkoihin nähden pientä kokoa ja ennenaikaista synnytystä. Näiden lievästi suurentuneiden riskien vuoksi näissä raskauksissa on tapana kontrolloida sikiön vointia äitiyspoliklinikalla tutkimalla uä-tutkimuksessa sikiön kasvua, istukan verenkiertoa ja lapsiveden määrää.

On huomioitava, että matalan PAPP-A-arvon ennustavuus näiden raskauskomplikaatioiden suhteen ei ole erityisen hyvä. Suuri osa raskauksista, joissa on todettu alkuraskaudessa matala PAPP-A etenevät ilman ongelmia ja valtaosa em. ongelmista esiintyy raskauksissa, joissa PAPP-A on ollut täysin normaali.

Matala PAPP-A on siis myös riskitekijä pre-eklampian kehittymiselle. Neuvolassa kartoitetaan odottajan yksilölliset riskitekijät ja niissä raskauksissa, joissa riskitekijäkriteerit täyttyvät aloitetaan nykysuosituksen mukaan mini-ASA (pieniannoksinen asetyylisalisyylihappo) annoksella 100 mg/vrk alkaen raskausviikolla 12+0 – 16+0 aina raskausviikolle 36+0 asti pre-eklampsian ehkäisemiseksi. Matala PAPP-A vaati rinnalle vähintään toisen riskitekijän (esim. ensisynnyttäjyys, ikä yli 40...), että kriteerit mini-ASA aloittamiselle täyttyvät.

Ystävällisin terveisin,

Pia Ebert
Naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri
Perinatologi

------------------------------

Oliko Verneri.netin neuvonnasta sinulle hyötyä? Jätä meille palautetta!

Vastaa palautekyselyyn tästä linkistä!