Sikiöseulontoihin osallistuminen

Kysymys 

Olen 34-vuotias 10. viikolla raskaana oleva nainen ja pohdiskelen kovasti sikiöseulontoja ja niihin osallistumista. Kunnassamme tarjotaan sikiöseulonnat kaikille yli 30-vuotiaille odottaville. Seulonnoissa otetaan ensin verikoe (STR1Seul) 10-12 raskausviikoilla. Seuraavaksi määritellään sikiön niskaturvokkeen paksuus 13 raskausviikolla äitiyspoliklinikalla. Verikokeen ja niskaturvokkeen mitat yhdistetään, ja niiden perusteella tehdään riskianalyysi. Mikäli riski Downin oireyhtymään on suurempi kuin 1:250, tarjotaan mahdollisuus selvittää sikiön kromosomit lapsivesinäytteen avulla 14.-15. raskausviikolla. Jos halutaan seuloa riskiä rakennehäiriöistä (keskushermostoputken tai vatsanpeitteiden sulkeutumishäiriötä tai vaikea synnynnäinen munuaissairaus), voidaan ottaa vielä yksi verinäyte (FeMoM) raskausviikolla 15. Haluaisinkin nyt kysyä, miten luotettavia tällaiset seulonnat ovat? Tiedän, että kahdella ensimmäisellä em. testillä seulotaan vain riskiä, mutta kuinka usein nämä kaksi testiä hälyttävät turhaan aiheuttaen myös turhaa huolta? Voiko lapsivesitutkimuksista tulla väärä tulos eli jos lapsivesinäytteen mukaan lapsella todettaisiin olevan Down, niin onko silti mahdollista että lapsella ei sitä ole? Keskustelupalstoilla vilahtelee silloin tällöin kommentteja testien vääristä tuloksista ja itse olen asiasta ymmälläni, kun en oikein mistään löydä tarkkaa tietoa asiasta. Itse pelkään lapsivesinäytteen ottamista siksi, että se voi aiheutta keskenmenon lapselle 05,-1 % tapauksissa, enkä ehkä ole sellaista riskiä valmis ottamaan. Siksi pohdin, osallistuako seulontoihin lainkaan.

Vastaus 

Hei,

Asianmukaisesti tehtynä 1. raskauskolmanneksen yhdistetty niskaturvotus-seerumiseula löytää noin 80-90% downeista. Tuolloin väärien positiivisten määrä on noin 5%. Raskausviikolla 15 tehtävä seerumiseula seuloo myös (mainitsemiesi asioiden lisäksi) downin syndroomaa. 34v vuotiaan ikäriski raskausviikolla 12 on n. 1/310.

Lapsivesitutkimus on erittäin varma. Se ei ole enää seulomista vaan kromosomitutkimus. Keskenmenoriski on tutkimuksessa noin 1/200. Jos kaikki kolme seulontatulosta ovat negatiivisia eikä tarkassa rakenneultraääni-tutkimuksessa ole mitään poikkeavaa, on todennäköisyys downiin hyvin pieni, mutta ei tietenkään nolla.

Kenenkään ulkopuolisen ei ole mahdollista tehdä päätöstä puolestasi näihin seulontoihin tai tarvittaessa kromosomitutkimukseen osallistumisesta. Mitään pakkoa niihin osallistumiselle ei ole. Helppoa päätöksenteko ei tietenkään aina ole. On mietittävä, minkä mahdollisen vaihtoehdon kanssa itsellä on helpointa elää (ei tutkittu, sairas lapsi, tutkimus ja keskenmeno, epätietoisuus loppuraskauden ajan jne.)

Terveisin,

Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri