Sikiötutkimus ja vamman "vaikeusaste"
Hei!Kun on tehty FISH-kromosomitutkimus ja todettu syndrooma down, niin onko myöhemmin mahdollista saada sairaalalta tämä tutkimus itselle? Lisäksi haluaisin vielä tietää, että käykö tästä kyseisestä tutkimuksesta jotenkin ilmi downin "vaikeusaste" tai pystyykö siitä jotenkin selvittämään millä osa-alueilla lapsella tulee olemaan ongelmia/vajavuutta? Kiitän vastauksesta, toivottavasti ymmärrätte mitä tarkoitan.
Hyvä kysyjä,
Tarkoitat ilmeisesti sitä, että raskaudessasi on tehty sikiötutkimus, josta ensin on FISH-menetelmällä nähty, että kromosomia numero 21 on kolme kappaletta tavanomaisen kahden kappaleen sijasta. FISH-tutkimusmenetelmä on sellainen, että sillä nähdään fluorisoiva signaali jokaisen kromosomi 21:n kohdalla. Samasta näytteestä on tehty myös tavanomainen kromosomitutkimus, josta tulos on varmistunut. Näistä tutkimuksista on olemassa kirjallinen lausunto, kopion voit pyytää sairaalasta.
FISH- tai kromosomitutkimuksesta saatu Downin oireyhtymään liittyvä tulos ei kerro sitä, miten vaikeita tai lieviä oireet juuri sinun lapsellasi tulevat olemaan. Downin oireyhtymän vaikeusaste vaihtelee, eikä odotettavissa olevia oireita pystytä etukäteen selvittämään, lukuunottamatta niitä, jotka näkyvät jo sikiön ultraäänitutkimuksessa (vaikeat sydämen ja suoliston rakenteen poikkeavuudet). Henkisen kehityksen suhteen ei etukäteistietoa voida saada. Downin oireyhtymään liittyy viivästynyt kehitys ja aikuisena useimmiten keskivaikea kehitysvammaisuus, mutta vaihtelua siinäkin suhteessa on.
Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri