Spondyloepifyseaalinen dysplasia

Hei! Äidilläni ja minulla on nivelsairaus, joka kuluttaa varsinkin isoja niveliä. Diagnoosissani lukee spondyloepifyseaalinen dysplasia, mutta kun satuin tuon termin googlettamaan, niin ymmärsin että kyseessä olisi sairaus joka aiheuttaa kääpiökasvuisuutta. Itse olen kuitenki keskivertoa pidempi, kuten äitinikin. Diagnoosi on aikoinaan tehty meiltä löydetyn geenivirheen perusteella. Voiko tuolla samalla sairaudella olla useita eri ilmenemismuotoja?